🧬 Category

q-bio

1186 papers

🧬 biology

Extra-haplotype rescue mosaicism mediates multi-lineage functional restoration in a monogenic condition

Deze studie identificeert een nieuwe vorm van "extra-haplotype rescue mosaicisme" bij Fanconi-anemie, waarbij een vroege post-zygotische incorporatie van een tweede polaire lichaam een triploïde lijn creëert met herstelde DNA-reparatiefunctie, die selectief wordt uitgebreid ten koste van de oorspronkelijke diploïde lijn in gevoelige weefsels zoals het haematopoëtische systeem om multi-lijnige functionele herstel te mediëren.

Wayne Crismani, Caitlin Harris, Michael Sharp, Chirantani Mukherjee, Stevan Novakovic, Elissah Granger, Roser Pujol, Ger (…)2026-07-23
🧬 biology

Subtype-specific intracellular iron compartmentalization defines metabolic specialization of oligodendrocytes across brain regions

Deze studie toont aan dat de intracellulaire ijzercompartimentering varieert tussen oligodendrocytsubtypes en hersengebieden, waarbij donkere oligodendrocyten in de witte stof van het cerebellum de hoogste mitochondriale ijzergehaltes vertonen, waardoor de ijzermicroarchitectuur wordt gekoppeld aan metabole specialisatie.

Agata Wawrzyniak, Agnieszka Żuryń, Tommaso Cassano, Bożena Pawlikowska-Pawlęga, Maksymilian Kłosowicz, Krzysztof Balawen (…)2026-07-23
🧬 biology

AI-driven biological clocks of cardiac aging: Should we integrate ECG, metabolomic, and epigenetic signatures?

Deze review pleit voor de integratie van door AI gestuurde epigenetische, ECG- en metabolomische klokken om de beperkingen van single-modality verouderingsmodellen te overwinnen, waardoor een paradigmaverschuiving naar proactieve, gepersonaliseerde interventies mogelijk wordt die de gezondheidsspanne verlengen en cardiovasculaire ziekten voorkomen.

Salla Åkerblom, Manyi Jia, Shamin Tahasildar, Amna Khamis, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond, Declan P O’Regan, Nicolas (…)2026-07-23
🧬 biology

In vivo Inhalation Toxicity of Polystyrene Nanoplastic Particles: PSLT-Like Responses of Apical Endpoints and Transcriptomic Changes

Deze studie toont aan dat geïnhaleerde polystyreen nanoplastic deeltjes in ratten bij hoge concentraties schadelijke pulmonale effecten veroorzaken die consistent zijn met het slecht oplosbare low-toxicity (PSLT) overload-paradigma, terwijl lagere doses slechts sub-threshold transcriptomische veranderingen induceren zonder evidente toxiciteit.

Emanoela Thá, Lan Ma-Hock, Florian Gruenschlaeger, Tais Meziara Wilson, Varun Giri, Michael Eichenlaub, Wendel Wohlleben (…)2026-07-23
🧬 biology

The chromosome-level genome of an invasive Australian population of the eastern mosquitofish (Gambusia holbrooki)

Deze studie presenteert een hoogwaardige, volledig gefaseerde chromosoomniveau-genoomassemblage van de invasieve oostelijke mosquitofish (*Gambusia holbrooki*) uit een Australische populatie, gegenereerd met behulp van PacBio HiFi- en Hi-C-sequencing om een cruciale bron te bieden voor het onderzoeken van de invasieve biologie, lokale adaptatie en evolutionaire genomica ervan.

Roger Huerlimann, Jennifer Donelson, Lucinda Aulsebrook, Timothy Ravasi2026-07-23
🧬 biology

East Asian-Specific Variants in LINC00251 and DEK in Suicidal and Non-Suicidal Major Depressive Disorder: A Discovery GWAS

Deze ontdekkingsgerichte genoombrede associatiestudie in een Taiwanese cohort identificeert twee Oost-Azië-specifieke genetische varianten, één in de stress-respons lncRNA LINC00251 en een andere in de chromatineregulator DEK, als afzonderlijke genoombrede significante markers die suïcidale van niet-suïcidale majeure depressieve stoornis differentiëren.

Hsin-An Chang, Yu-Tien Chang, Chih-Chung Huang, Kuo-Sheng Hung, Yu-Lung Chiu, Ya-Ting Yang, Su-Wen Chuang, Chia-Jung Hsu (…)2026-07-23
🧬 biology

GC–MS Characterization and Biological Evaluation of Costus speciosus Rhizomes: Antibacterial Activity and Mechanism of Action against MDR and XDR Bacteria with Anticancer Potential

Deze studie toont aan dat het ethylacetaatextract van *Costus speciosus*-rizomen, in het bijzonder de actieve fractie 4 die azuleno[4,5-b]furan-2(3H)-on bevat, een krachtige antibacteriële activiteit vertoont tegen MDR- en XDR-bacteriën door celwanddisruptie en veelbelovende selectieve cytotoxiciteit tegen kankercellijnen laat zien.

Somaya S. A. Ahmed, Nagwa M. Sidkey, Amal A. I. Mekawey, Asmaa S. Mansour2026-07-23
🧬 biology

High-Quality SNP Array Genotyping from Ultralow Quantities of Maternal Plasma Cell-Free DNA During Pregnancy

Deze studie toont aan dat nauwkeurige en reproduceerbare genoombrede SNP-array genotypering haalbaar is met ultralage hoeveelheden (zo weinig als 50 ng) celvrij DNA uit moederlijk plasma, wat potentieel de toepassingen van niet-invasieve prenatale screening kan uitbreiden ondanks de noodzaak van verdere klinische validatie.

Carol Wang, Carlos Riveros, John Attia, Rodney Scott, Craig Pennell2026-07-23
🧬 biology

Historical connectivity but contemporary isolation: genetic diversity, gene flow, and conservation units in Myricaria germanica in Central Europe

Deze studie onthult dat hoewel *Myricaria germanica* historische kenmerken van connectiviteit behoudt door pollen-gemedieerde genenstroom, de hedendaagse zaadverspreiding nu grotendeels beperkt is tot rivierbekkens, wat leidt tot genetische isolatie en de noodzaak benadrukt om individuele stroomgebieden te prioriteren als afzonderlijke eenheden voor natuurbehoud om het evolutionaire potentieel van de soort te bewaren.

Tania Chavarria, Silke werth, Kailin Weitkämper, Christoph Scheidegger2026-07-23