🧬 biology
Intrinsic sequence evidence cannot reach a pathogenic classification for missense variants under a partitioned ACMG framework
Deze studie toont aan dat onder een gepartitioneerd ACMG-raamwerk dat hergebruik van bewijs voorkomt, intrinsieke sequentiedata alleen wiskundig onvoldoende zijn om missense-varianten als pathogeen te classificeren, wat onthult dat het verminderen van de last van onzekere significantie diverse soorten bewijs vereist in plaats van verbeterde computationele voorspellers.