A sequential variant prioritization to identify genetic causes of hereditary angioedema in affected families from Spain and Portugal
Deze studie maakte gebruik van whole-exome sequencing en een sequentiële variantprioriteringstrategie in 102 Spaanse en Portugese families om 28 pathogene varianten te identificeren, inclusief nieuwe mutaties in *SERPING1* en *F12*, waardoor het mutationele spectrum van hereditair angio-oedeem werd uitgebreid en werd aangetoond dat genetische testung van multiplex families de diagnostische opbrengst aanzienlijk verbetert.