🧬 biology

Automatic clustering of self-defined groups to minimize false disease associations and maximize within-group genetic similarity

Het artikel introduceert HAPLOCLUST, een op grootte beperkte clusteringmethode op populatieniveau die individuen groepeert op basis van HLA-genetische gelijkenis om valse ziekteassociaties te minimaliseren en de homogeniteit binnen groepen te maximaliseren, wat een robuust alternatief biedt voor zelfgerapporteerde etnische classificaties voor het verbeteren van transplantatie-matching en genetische studies.

Sapir Israeli, Martin Maiers, Sigal Manor, Bracha Zisser, Yoram Louzoun2026-07-21
🧬 biology

Generating and navigating single cell dynamics via a geodesic bridge between nonlinear transcriptional and linear latent manifolds

GeoBridge is een nieuw framework dat cellulaire dynamiek modelleert als geodetische trajecten binnen een geleerde Riemanniaanse metriekruimte om de reconstructie van continue, ruisbestendige transcriptionele programma's en de gecontroleerde navigatie tussen verschillende celtoestanden uit schaarse, ongepaarde single-cell RNA-sequencingdata mogelijk te maken.

Luonan Chen, Junchao Zhu, Zhenyi Zhang, Yuhao Sun, Hao Dai, Wen Han, Peijie Zhou2026-07-21
🧬 biology

Sex-Specific Exploration Patterns and Noradrenergic Modulation in Object Recognition Memory: Role of the Perirhinal Cortex

Deze studie toont aan dat noradrenerge modulatie van het objectherkenningsgeheugen via β2-adrenerge receptoren in de perirhinale cortex de geheugenvorming bij vrouwelijke muizen faciliteert via vertrouwde mechanismen, terwijl mannetjes afwijkende, stimulusafhankelijke responsen vertonen, wat cruciale geslachtsverschillen in de neurale basis van het geheugen benadrukt.

Lorena Roselló-Jiménez, Raúl Pastor, Marta Miquel, Laura Font2026-07-21
🧬 biology

Prevotella stercorea links gut microbiome ecology to respiratory infection protection through a host-context-dependent, species-autonomous pathway

In een longitudinale studie onder Gambische kinderen wordt aangetoond dat *Prevotella stercorea* beschermt tegen acute respiratoire infecties via een soort-autonome, gastheercontextafhankelijke route die onafhankelijk van de algehele rijkdom van het darmmicrobioom opereert, waarbij de beschermende effecten en immuuninteracties significant variëren op basis van de nutritionele status (WAZ) van het kind.

Ogochukwu Ofordile2026-07-20
🧬 biology

Systematic benchmarking of methods to analyze RNA editing in single-cell transcriptomes

Deze studie vestigt een systematisch kader voor het analyseren van A-naar-I RNA-editing in single-cell transcriptomen door diverse methoden te benchmarken over meer dan 1,1 miljoen cellen, waarbij BCFtools met strand-annotatie wordt geïdentificeerd als de optimale pipeline, en demonstreert hoe deze tools celtype-specifieke editing-dynamiek onthullen die wordt hervormd door ziektecontexten zoals het syndroom van Down en kanker.

Meng How Tan, Yan Ting Ng2026-07-20
🧬 biology

The analysis of genetic variants in nine patients with Nemaline Myopathy: Implications for diagnosis and genetic counseling

Deze studie heeft retrospectief negen patiënten met nemaline myopathie geanalyseerd met behulp van whole-exome sequencing en bio-informatica om pathogene varianten in de *TPM3*-, *NEB*- en *ACTA1*-genen te identificeren, waarbij werd aangetoond hoe thermodynamische stabiliteitsanalyse van *NEB*-missensevarianten de diagnose, prognose en genetische counseling voor deze genetisch heterogene aandoening kan verbeteren.

Bingbo Zhou, Chuan Zhang, Xiaojuan Lin, Panpan Ma, Yupei Wang, Lei Zheng, Shengju Hao, Ling Hui, Yunfei Bai2026-07-20
🧬 biology

Z-DNA-induced genomic instability in the human pangenome

Door gebruik te maken van long-read sequencing en het menselijke pangenoom, toont deze studie aan dat Z-DNA-vormende sequenties sterk geconstrueerd zijn, verrijkt zijn in voorheen onopgeloste repetitieve regio's, en fungeren als significante drijvers van genomische instabiliteit door een overmaat aan kleine inserties, deleties en complexe structurele varianten.

Georgios Megalovasilis, Eleftherios Bochalis, Dionysios Chartoumpekis, Karen Vasquez, Ilias Georgakopoulos-Soares2026-07-20