Paternal Origin and Subsequent Maternal Inheritance of a Novel FOXL2 Frameshift Variant Underlie Accelerated Ovarian Aging: A Three-Generation BPES-I Family Study
Deze studie identificeert een nieuw pathogeen FOXL2-frameshiftvariant in een drie-generaties Chinese familie die, ondanks dat deze afkomstig is van een vaderlijke grootvader, maternel wordt overgedragen en versnelde ovariële veroudering en ernstige premature ovariële insufficiëntie veroorzaakt door haplo-insufficiëntie en verstoorde regulatoren van de folliculogenese.