Integrative Genetic and Pathway Profiling Reveals the Molecular Landscape of Dystonia
Deze studie integreert genetische en pathway-profilering van patiënten met focale geïsoleerde dystonie om aan te tonen dat diverse genetische mutaties convergeren op onderling verbonden biologische netwerken die betrokken zijn bij mitochondriale functie, neurotransmittersynthese, ionkanaalactiviteit en transcriptionele regulatie, wat daarmee de ontwikkeling van pathway-georiënteerde therapeutische strategieën ondersteunt.