🧬 Category

q-bio

4786 papers

🧬 biology

A Weighted PRS for Ischemic Heart Disease: Candidate-Gene Associations and an Evaluation of Epistasis and Machine-Learning Approaches

Deze Pakistaanse case-control studie identificeert significante associaties tussen specifieke kandidaatgenen en ischemische hartziekte, waarbij wordt aangetoond dat een eenvoudige gewogen polygene risicoscore effectief risico stratificeert, terwijl wordt onthuld dat epistatische weging en machine learning-classificators geen toegevoegde waarde bieden vanwege beperkingen in het onderzoeksontwerp in plaats van een werkelijk genetisch signaal.

Anam Ijaz, sara aslam, NA Shabana2026-08-06
🧬 biology

Strain-Specific Reduction of Ndel1 Enzymatic Activity During Early Zika Virus Infection in the Neonatal Brain

Deze studie toont aan dat vroege infectie met het Zika-virus in de neonatale hersenen specifiek de Ndel1-enzymatische activiteit vermindert op een stamafhankelijke wijze, waarbij de Braziliaanse lijn zorgt voor significante posttranscriptionele suppressie van dit cruciale neuronale enzym terwijl de Afrikaanse lijn en het denguevirus dat niet doen, waardoor deze moleculaire disfunctie wordt gekoppeld aan de unieke neurodevelopmentale beperking die geassocieerd wordt met de Braziliaanse stam.

Mirian A. F. Hayashi2026-08-06
🧬 biology

ProtSyntax: a protein large language model for decoding post-translational modification syntax and function

ProtSyntax is een proteïne-large language model met 4 miljard parameters dat de beperkingen van het behandelen van posttranslationele modificaties (PTM's) als onafhankelijke labels overwint door residuchemie, motiefvolgorde en 3D-context te integreren om PTM-sites nauwkeurig te voorspellen, crosstalk te modelleren en hun functionele gevolgen te decoderen over diverse biologische toepassingen heen.

Yiyu Lin, Jiahui Wu, You Zhou, Xinye Ni, Shan Chang, Jun Ding, Yan Wang, Xin Gao, Sen Yang2026-08-06
🧬 biology

MicroRNAs Associated with Disease-Stage Progression in Diabetic Retinopathy and Macular Edema: A Bioinformatic Reanalysis of Public Transcriptomic Data

Deze bioinformatische heranalyse van publieke humane retinale transcriptomische data identificeert een specifieke set differentieel tot expressie gebrachte microRNA's die convergeren op immuunregulatie en mitochondriale metabolisme-paden, wat plausibele kandidaatregulatoren biedt voor de progressie van diabetische retinopathie en potentiële inzichten geeft in anti-VEGF-resistentie bij diabetisch macula-oedeem.

Luis Jesuino de Oliveira Andrade, Gabriela Correia Matos de Oliveira, Caroline Santos França, Alcina Maria Vinhaes Bitte (…)2026-08-06
🧬 biology

Gut microbiota and pancreatic cancer risk: A hypothesis-generating two-step Mendelian randomization study with cross-ancestry validation

Deze tweestaps Mendeliaanse randomisatie-studie met cross-ancestry validatie biedt genetisch bewijs dat specifieke darmmicrobiota causaal geassocieerd zijn met een verminderd risico op pancreaskanker, mogelijk gemedieerd via IL-6-gerelateerde paden, hoewel de bevindingen exploratief blijven in afwachting van functionele bevestiging.

Weiwei Wang, Chengjia Tang, Xu Feng, Lili Wang, Wenke Li, Yongshuang Lv2026-08-06
🧬 biology

Large-scale cerebellar-cerebral network alterations underlying impaired social predictive processing in cerebellar neurodegeneration

Deze studie toont aan dat cerebellaire neurodegeneratie de sociale voorspellende verwerking belemmert, in het bijzonder bij oordelen over persoonlijkheidskenmerken, door de functionele cerebellaire-cerebrale connectiviteit (specifiek tussen lobulus VIII en het putamen) te verstoren, wat leidt tot een overmatige afhankelijkheid van contextuele aanwijzingen en een falen om het gedrag bij schending van sociale verwachtingen bij te stellen.

Libera Siciliano, Nicole Urbini, Giusy Olivito, Michelle Pisu, Martina Tanieli, Andrea Ciricugno, Viola Oldrati, Federic (…)2026-08-06
🧬 biology

Meta-analysis of Human Serum DIA proteome: Combining Datasets for AI Analysis

Deze studie toont aan dat het combineren van menselijke serum DIA-proteomics-datasets uit publieke repositories voor AI-gestuurde meta-analyse momenteel onhaalbaar is vanwege hardnekkige, sterke batch-effecten die valse correlaties en positieven genereren, wat suggereert dat dergelijke datasets in plaats daarvan individueel geanalyseerd zouden moeten worden.

Kerry Ramsbottom, Andrew Collins, Ananth Prakash, Yasset Perez Riverol, Eric W. Deutsch, Juan Antonio Vizcaíno, Andrew R (…)2026-08-06
🧬 biology

Rotation, rescaling, or replacement? Decomposing organ adaptation in single-cell transformer representations

Door gebruik te maken van drie scGPT-checkpoints met identieke architecturen maar verschillende pre-training corpora, toont deze studie aan dat orgaanspecifieke adaptatie in single-cell transformers minimaal is en geconcentreerd in specifieke attention-lagen in plaats van in globale geometrische transformaties, wat suggereert dat modellen getraind op minder dan tien miljoen cellen grotendeels hun initialisatie-ruis behouden en dat algemene checkpoints superieur zijn voor het extraheren van biologische algoritmen.

Liu Chen2026-08-06