4852 papers
Deze casus beschrijft een 6-jarig meisje met een de novo ongebalanceerde X;14-translocatie die een Turner-syndroom-fenotype veroorzaakt, waarbij wordt benadrukt hoe de verspreiding van X-chromosoominactivatie bescherming kan bieden tegen de klinische effecten van een grote 14q-duplicatie en de noodzaak van uitgebreid genetisch onderzoek naar structurele afwijkingen onderstreept.
Deze studie identificeert NDUFB2, HSP90B1 en LITAF als onafhankelijke prognostische biomarkers bij glioblastoom door de metabole activatie van astrocyten en modulatie van het immuunmicro-milieu te karakteriseren via geïntegreerde single-cell en ruimtelijke transcriptomica-analyses.
Door gebruik te maken van aquacultuurmodellen om erfelijkheid te ontkoppelen van voorspellingsstabiliteit, onthult deze studie dat de nauwkeurigheid van genomische voorspelling in hyperdiverse genomen niet wordt bepaald door de totale verklaarde genetische variantie, maar door het evolutionaire voortbestaan van oude, hoogfrequente varianten met een sterke koppeling.
Deze studie toont aan dat een benchtop 2D multi-pinhole röntgensystem met een energie-oplossende detector nauwkeurig de intratumorale retentie en biodistributie van met 125I gelabelde nanodeeltjes in muizen kan kwantificeren, waarbij een hoge tumorselectiviteit en een lage off-target opname worden onthuld om preklinische optimalisatie voor nano-brachytherapie te ondersteunen.
Deze studie identificeert de serinevraag als de kritieke factor die de effectiviteit van PKM2-modulatoren bepaalt, waarbij wordt aangetoond dat de nieuwe verbinding SYX-PKM-A atopische dermatitis behandelt door PKM2 te activeren om het serine-afhankelijke één-koolstofmetabolisme in immuuncellen te beperken, waardoor ontsteking in weefsels met een hoge serinevraag, zoals de huid, wordt onderdrukt.
Deze studie toont aan dat een uur rust in een groene omgeving de stressgerelateerde huidgasemissies (ammoniak en allylmercaptaan) significant vermindert, terwijl de concentratie van door planten afgeleide monoterpenen toeneemt bij gezonde individuen, wat suggereert dat groene omgevingen fysiologische stressreacties moduleren en dat huidgasanalyse een niet-invasieve methode biedt voor het beoordelen van dergelijke effecten.
Deze studie toont aan dat geneste kruisvalidatie de optimisme significant vermindert en betrouwbaardere prestatieschattingen biedt dan een enkelvoudige split-holdout of niet-geneste kruisvalidatie bij het ontwikkelen van metabolomica-gebaseerde voorspellende modellen voor uitkomsten van immuuncheckpointremmers.
Deze metagenomische studie onthult dat patiënten met systemische sclerose een duidelijke dysbiose van de darmmicrobiota vertonen, gekenmerkt door een verrijking van orale geassocieerde bacteriën, een uitputting van butyraatproducerende soorten en veranderde metabole paden, die correleren met specifieke klinische fenotypes.
Deze studie toont aan dat door de gastheer afgeleide catecholamines de bacteriële groei en biofilmvorming op een soortspecifieke wijze differentieel reguleren, waarbij adrenaline en noradrenaline de proliferatie en biofilmontwikkeling in Gram-negatieve *E. coli*-stammen significant versterken vergeleken met de bescheiden effecten die worden waargenomen bij Gram-positieve *S. aureus*.
Deze studie analyseert de genomen van 12 medisch en economisch belangrijke *Pasteurellaceae*-soorten om hun diverse ijzeropname-eiwitten te catalogiseren, waarbij 44 eiwitfamilies worden geïdentificeerd en een verenigd nomenclatuursysteem wordt vastgesteld om het begrip van deze essentiële bacteriële factoren te standaardiseren.