🧬 Category

q-bio

1432 papers

🧬 biology

Apparent 3D-structural variant-effect signal is explained by variant category, not structure: a category-matched evaluation across nine disease loci

Deze studie toont aan dat de schijnbare voorspellende kracht van een 3D-chromatine structurele disruptie-score (ARCHCODE) voor pathogeniteit grotendeels een artefact is van de variantcategorie in plaats van echte structurele informatie, aangezien de prestaties terugvallen tot het niveau van toeval wanneer deze wordt geëvalueerd met op categorie gematchte controles, in tegenstelling tot gevestigde voorspellers zoals CADD en phyloP.

Sergey Boiko2026-07-07
🧬 biology

Nest volume shapes termitophile abundance in Constrictotermes cyphergaster colonies

Deze studie toont aan dat in *Constrictotermes cyphergaster*-kolonies het nestvolume de absolute abundantie van termitofielen positief voorspelt door de draagcapaciteit na kolonisatie te vergroten in plaats van de initiële invasie te faciliteren, terwijl de ratio van symbionten tot gastheerwerkers constant blijft over alle koloniegroottes heen.

Igor Eloi, Luisa Siqueira-Rocha, Maria Avany Bezerra-Gusmão2026-07-07
🧬 biology

Multi-omics integration provides insights into the symbiotic evolution of the mycoheterotrophic medicinal orchid Gastrodia elata

Deze studie presenteert een genoomassemblage op chromosoomniveau en een pan-genanalyse van de mycoheterotrofe orchidee *Gastrodia elata*, die een uitgebreide degeneratie van fotosynthetische genen onthult, de afwezigheid van door schimmels afgeleide horizontale genoverdracht ondanks langdurige symbiose, en de identificatie van specifieke metabole aanpassingen en de uitgebreide GAFP-genfamilie als sleutelmechanismen voor nutriëntenverwerving en symbiotische homeostase.

Yiyong Zhao, Mingjin Huang, Shanshan Luo, Linshuang Tang, Hao Yin, Daliang Liu, Zhipeng Li, Qiyu Chen, Yinjie Jiao, Meng (…)2026-07-07
🧬 biology

Missense variants in KATNA1 alter microtubule dynamics and underlie dominant macular dystrophy

Deze studie identificeert heterozygote missense-varianten in KATNA1 als een nieuwe oorzaak van autosomaal dominante maculadystrofie, waarbij wordt aangetoond dat deze mutaties de katanine-gemedieerde microtubuli-verdeling verstoren en leiden tot cytoskelet-dysregulatie in fotoreceptoren.

Carlo Rivolta, Karolina Kaminska, Abigail Moye, Mathieu Quinodoz, Elena Zehr, Amel Aiteur, Giacomo Calzetti, Pilar Barbe (…)2026-07-07
🧬 biology

Dual-Mechanism Benefits of Mixed Reality in Motor Imagery BCIs: Simultaneous Signal Enhancement and Fatigue Mitigation

Deze studie toont aan dat mixed reality de prestaties van motorische verbeelding-BCI significant verbetert door gelijktijdig de EEG-signaalkwaliteit en classificatienauwkeurigheid te verbeteren, terwijl cognitieve vermoeidheid tijdens langdurige sessies effectief wordt verminderd door middel van immersieve betrokkenheid.

Hamza Bouallagui, Hamza Chniter, Fakhreddine Ghaffari, Olivier Romain2026-07-07
🧬 biology

Reliable but Wrong? Automated Detection of Heart Rate Artifacts as a Source of Bias in Pediatric EEG Data

Deze studie toont aan dat het veelgebruikte ICLABEL-algoritme, dat voornamelijk is getraind op EEG van volwassenen, faalt in het detecteren van cardiale artefacten in pediatrische gegevens, wat leidt tot significante biases in vermogensschattingen en spuriaatieve behandelings-effecten, waardoor de kritieke noodzaak voor gesuperviseerde validatie bij het toepassen van geautomatiseerde tools op pediatrische populaties wordt benadrukt.

Brenna Arledge, Tori Hollen, Akhila K. Nekkanti, Elizabeth A. Skowron, Lauren E. Ethridge, David E. Bard2026-07-07
🧬 biology

A 3′ terminal sugar-specific polymerase for terminator-free single-nucleotide extension of RNA oligonucleotides

Dit artikel introduceert deoxy-mononucleotide inhibited ligation (dMIL), een volledig enzymatische en terminatorvrije single-nucleotide extensiestrategie voor RNA-oligonucleotiden die gebruikmaakt van een gemanipuleerde *E. coli* poly(A)-polymerase (EcPAP) om een unieke 3′ terminaal suikerspecificiteit te exploiteren voor precieze, hoogwaardige synthese.

Ki Jun Jeong, Joonyoung Lee, Seong-Gyu Lee, Jin Young Kang2026-07-07
🧬 biology

Talin controls the spatial distribution of vinculin tension in focal adhesions

Deze studie onthult dat de veelgebruikte A50I-vinculine-mutant een resterende talinebinding behoudt, wat heeft geleid tot de ontwikkeling van een superieure I12K/A50I-mutant die aantoont dat hoewel taline niet vereist is voor het ondergaan van mechanische belasting door vinculine, het wel essentieel is voor het rekruteren van vinculine naar focale adhesies en het organiseren van de ruimtelijke verdeling van spanning binnen deze complexen.

Ben Goult, Till Kallem, Yanyu Guo, Meghan Reynolds, Neil Ball, Muktesh Athale, Karen Baker, Vasyl Mykuliak, Frans Ek, Si (…)2026-07-07✓ Author reviewed ⓘ