4404 papers
Het artikel stelt een eenvoudig genotype-gebaseerd model voor om pathogeniciteit bij ABCA4-gerelateerde retinopathie te scoren, dat de ernst van de ziekte via de leeftijd van aanvang effectief voorspelt, en biedt daarmee een conceptueel kader dat toepasbaar is op andere recessieve ziekten waarbij genkopieën strijden om een enkele hulpbron.
Deze studie toont aan dat subjectidentiteit een dominante bron van variantie is in EEG-spectrale kenmerken die de prestaties van machine learning kunstmatig kan opblazen wanneer evaluaties standaard datasplits gebruiken, waardoor subject-specifieke evaluatieprotocollen noodzakelijk zijn om valide biomarkerontdekking te waarborgen.
Deze studie identificeert SOX17 als een cruciale door schuifspanning geïnduceerde regulator van de integriteit en veerkracht van de arteriële endotheliale barrière, waarbij wordt aangetoond dat een tekort aan dit eiwit de junctionale stabiliteit aantast en vasculaire schade bevordert door de downregulatie van de downstream effector SEMA3G.
Deze studie toont aan dat de expressie van het transcript LINC03040 reproduceerbaar geassocieerd is met toenemende histologische fibrose-ernst bij humane NAFLD, wat het potentieel ervan als een stadium-geassocieerde marker ondersteunt, terwijl het de noodzaak benadrukt voor verdere validatie om de cellulaire oorsprong, causale functie en klinische bruikbaarheid vast te stellen.
Dit artikel toont aan dat endogene circadiane oscillaties kunnen worden gegenereerd door een membraangebonden posttranslationele feedbackloop die betrokken is bij ionkanaal-gating, opererend onafhankelijk van nucleaire transcriptie-translatie feedbackloops om ritmische fenomenen in zowel anucleaire rode bloedcellen als neuronen te verklaren.
Deze vooraf geregistreerde studie toont aan dat hoewel aangeboren blinde kinderen een ontwikkelingsachterstand vertonen in temporele discriminatie vergeleken met ziende leeftijdsgenoten, dit tekort in de volwassenheid wordt opgelost, wat de hypothese van intersensorische kalibratie ondersteunt en de noodzaak voor op maat gemaakte educatieve interventies benadrukt.
Dit artikel introduceert Eigeneyes, een statistisch vormmodel gebaseerd op principal component analysis dat de volledige 3D-geometrie van het menselijk oog nauwkeurig reconstrueert uit OCT-scans met minder parameters en een lagere fout dan bestaande methoden, terwijl het de generatie van realistische synthetische ogen mogelijk maakt die geconditioneerd zijn op leeftijd en axiale lengte.
Deze studie identificeert en karakteriseert het kiwifruit-gen *AcbHLH1* als een negatieve regulator van trichoomdichtheid en een positieve regulator van trichoomlengte, waarmee het potentieel als genetisch doelwit voor de veredeling van kiwifruitcultivars met een lage trichoomdichtheid wordt aangetoond.
Een gemanipuleerde subtilisine protease (RASp) richt zich specifiek op en degradeert actief KRAS G12C in zijn switch II-regio, waardoor de downstream MEK-ERK-signalering effectief wordt onderdrukt en selectieve celdood wordt geïnduceerd in KRAS-afhankelijke kankercellen, terwijl niet-kankereuze controles worden gespaard.
Deze studie onthult dat de populaties van de Europese haas aan de zuidelijke rand van hun verspreidingsgebied in Catalonië stabiel blijven op lage dichtheden, primair door intrinsieke dichtheidsafhankelijke regulatie, terwijl ziekte-uitbraken en habitatgeschiktheid een verwaarloosbare invloed uitoefenen op de korte termijn populatiegroei.