Development of an automated, reliable, and clinically meaningful artificial intelligence (AI) tool for diagnosing cardiac disease from conventional cardiovascular magnetic resonance (CMR) images

Hartziekten blijven de grootste bedreiging voor het menselijk leven wereldwijd, waarbij elk jaar miljoenen levens worden opgeëist. Om te begrijpen wat er gebeurt in een kloppend hart, vertrouwen artsen op een krachtige beeldvormingstechniek genaamd cardiovasculaire magnetische resonantie, of CMR. In tegenstelling tot een standaard röntgenfoto die een platte schaduw laat zien, creëert deze technologie gedetailleerde, bewegende beelden van de hartspier, de pompwerking en de gezondheid van het weefsel. Het kan onthullen of de hartspier verdikt, uitgerekt of beschadigd is door een gebrek aan bloedtoevoer. Het interpreteren van deze complexe beelden vereist echter een hoog niveau van gespecialiseerde training en jarenlange ervaring. Een enkele scan bevat honderden bewegende frames en verschillende soorten weefselgegevens, wat een zware cognitieve belasting vormt, zelfs voor de meest ervaren arts. In veel delen van de wereld zijn simpelweg niet genoeg experts beschikbaar om elke scan accuraat en snel te interpreteren. Deze kloof tussen de behoefheid aan diagnose en de beschikbaarheid van experts heeft onderzoekers ertoe aangezet de vraag te stellen of een computer deze beelden met dezelfde zorg en precisie zou kunnen lezen als een menselijke specialist.

Een team onderzoekers aan de Universiteitssuikerspiegel Münster in Duitsland heeft een belangrijke stap gezet in het beantwoorden van die vraag. Ze hebben een nieuw systeem voor kunstmatige intelligentie ontwikkeld dat ontworig is om naar CMR-beelden te kijken en automatisch te bepalen of een patiënt een specifiek type hartziekte heeft. In plaats van een computerprogramma vanaf nul op te bouwen, begonnen ze met "foundation models". Dit zijn enorme, vooraf getrainde computersystemen die al patronen in miljoenen afbeeldingen en teksten hebben leren herkennen. Denk bij deze modellen aan een student die al elk boek in een bibliotheek heeft gelezen en elke afbeelding in een galerie heeft gezien; de taak van de onderzoekers was simpelweg om deze student te leren hoe hij die enorme kennis specifiek kan toepassen op hartscans. Het team richtte zich op vijf afzonderlijke categorieën: een gezond hart, en vier veelvoorkomende vormen van hartspierziekte bekend als hypertrofische cardiomyopathie, dilatatiecardiomyopathie, ischemische cardiomyopathie en cardiale amyloïdose.

De eerste grote hindernis bij het creëren van een dergelijke tool is niet het leren van de computer om te zien, maar het leren wat hij moet zoeken. In een typisch ziekenhuis zijn patiëntendossiers geschreven als lange, narratieve paragrafen door artsen, die beschrijven wat zij in de beelden zien. Om een AI te trainen, moeten deze verhalen worden omgezet in duidelijke labels, een proces dat meestal een mens vereist die duizenden rapporten leest en de diagnose uittypt. Dit is traag, duur en foutgevoelig voor menselijke fouten. De onderzoekers losten dit op door een ander soort kunstmatige intelligentie te gebruiken: large language models. Dit zijn dezelfde soorten systemen die essays kunnen schrijven of vragen kunnen beantwoorden. Het team richtte een beveiligd, lokaal systeem in waar deze taalmodellen de Duitse medische rapporten lazen, ze vertaalden naar het Engels en vervolgens de specifieke diagnose voor elke patiënt extraheerden. Om de nauwkeurigheid te waarborgen, gebruikten ze drie verschillende taalmodellen om elk rapport te lezen. Als ten minste twee van de drie het eens waren over de diagnose, werd dat label geaccepteerd. Dit geautomatiseerde proces stelde hen in staat om een enorme dataset van bijna 1.000 patiëntengevallen te verzamelen zonder dat een mens handmatig elk bestand hoefde te labelen.

Zodra de gegevens waren voorbereid, richtten de onderzoekers zich op de beeldanalyse. Ze voedden de AI met drie verschillende soorten hartbeelden: een kortas-weergave die lijkt op een stapel plakjes door het hart, een vierkamerweergave die het hart van de zijkant laat zien, en een speciale scan genaamd late gadolinium-versterking die littekenweefsel of beschadigd weefsel accentueert. Ze verfijnden drie verschillende vision foundation models op deze gegevens. De eerste fase van de training leerde de modellen de algemene kenmerken van het hart te herkennen, en de tweede fase verfijnde hun vermogen om onderscheid te maken tussen de vijf specifieke ziektecategorieën. De onderzoekers testten het systeem vervolgens op een volledig aparte groep van meer dan 1.000 patiënten waarvan de diagnoses waren bevestigd door ervaren cardiologen. Deze onafhankelijke test zorgde ervoor dat de AI niet alleen de trainingsgegevens uit het hoofd leerde, maar ook daadwerkelijk leerde om de ziekten te herkennen.

De resultaten waren opmerkelijk. Wanneer de AI alleen naar de beelden keek, bereikte het een hoog niveau van nauwkeurigheid bij het identificeren van de verschillende hartcondities. Voor de ziekte die bekend staat als cardiale amyloïdose, identificeerde het systeem de aandoening in bijna alle gevallen correct, en voor de conditie van een verdikt hartspierweefsel presteerde het met een vergelijkbaar succes. De onderzoekers ontdekten echter dat het systeem nog beter werkte wanneer het de inzichten van alle drie de beeldtypen en alle drie de verschillende AI-modellen combineerde. Door de modellen te laten stemmen over de uiteindelijke diagnose, creëerden ze een "consensus" die betrouwbaarder was dan welk enkel model op zichzelf zou kunnen zijn. In deze gecombineerde aanpak bereikte het systeem zijn hoogste nauwkeurigheid voor de verdikte hartconditie en cardiale amyloïdose, waarbij het met een hoge mate van vertrouwen onderscheid maakte tussen deze en een gezond hart. Het presteerde ook goed op de andere twee ziekte types, hoewel het de AI iets moeilijker vond om het verschil te zien tussen een hart dat door ziekte is uitgerekt en een hart dat is beschadigd door een gebrek aan bloedtoevoer, aangezien deze condities soms erg op elkaar lijken op een scan.

Naast het geven van het juiste antwoord, wilden de onderzoekers weten of de AI eerlijk was en of het naar de juiste delen van het hart keek. Ze controleerden de prestaties van het systeem over verschillende leeftijden en tussen mannen en vrouwen. De resultaten toonden aan dat de AI even goed werkte voor beide geslachten, hoewel er iets meer variatie was in de prestaties over verschillende leeftijdsgroepen heen. Dit komt waarschijnlijk doordat bepaalde hartziekten veel vaker voorkomen bij oudere volwassenen, waardoor de gegevens voor jongere patiënten met die specifieke condities moeilijker te leren zijn. Om te begrijpen wat de AI daadwerkelijk zag, gebruikten de onderzoekers een visualisatietool die de specifieke gebieden van de afbeelding benadrukte die de beslissing beïnvloedden. De computer richtte zijn aandacht consequent op de hartspier zelf, met name de linker ventrikel, en negeerde de omliggende structuren. Dit bevestigde dat het systeem zijn beslissingen baseerde op de werkelijke anatomie van het hart, in plaats van te gokken op basis van ongerelateerde achtergronddetails.

De studie concludeert dat deze aanpak een levensvatbaar pad biedt voor de klinische praktijk. Door geautomatiseerde rapportlezing te combineren met geavanceerde beeldanalyse, heeft het team een tool gecreëerd die potentieel artsen kan ondersteunen die niet over jarenlange gespecialiseerde training beschikken in het lezen van hartscans. Het systeem vervangt de arts niet; in plaats daarvan fungeert het als een tweede paar ogen dat snel door complexe gegevens kan gaan om een diagnose voor te stellen. De onderzoekers erkennen dat hun werk een bewijs van concept is gebaseerd op gegevens van een enkel ziekenhuis, en dat toekomstige studies het systeem op een breder scala aan patiënten en met meer soorten hartziekten moeten testen. Ze merkten ook op dat het huidige systeem alleen op de beelden vertrouwt en nog geen andere klinische gegevens zoals bloedtesten of de medische geschiedenis van de patiënt incorporeert. Desalniettemin toont de studie aan dat het met de juiste combinatie van geautomatiseerde datapreparatie en moderne kunstmatige intelligentie mogelijk is om een systeem te bouwen dat accuraat, interpreteerbaar en in staat is om de juiste interpretatie van hartscans in een klinische setting te ondersteunen.