Accurate detection of mosaic mutations at short tandem repeats from bulk sequencing data
O artigo apresenta o BulkMonSTR, uma nova ferramenta computacional que utiliza modelagem de erros específica para STRs e classificação por aprendizado de máquina para detectar com alta precisão mutações mosaico em repetições de tandem curtas a partir de dados de sequenciamento de nova geração, superando os métodos existentes e permitindo a investigação sistemática do papel dessas mutações no envelhecimento e em doenças.