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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
O artigo apresenta o Panmap, uma ferramenta escalável que utiliza uma estrutura evolutiva comprimida para realizar alinhamento, genotipagem e posicionamento de leituras de sequenciamento em pangenomas de grande escala contendo milhões de genomas com alta eficiência e precisão.
Este estudo apresenta uma análise comparativa abrangente dos perfis de metilação de promotores em 82 espécies de vertebrados, utilizando assemblies de alta qualidade do Projeto Genoma Vertebrado e dados de sequenciamento PacBio HiFi, revelando uma assinatura conservada de hipometilação no centro dos promotores, padrões específicos de linhagem (com destaque para a diversidade nas aves) e uma correlação mais forte entre paisagens epigenéticas e relações filogenéticas do que com diferenças de tipo tecidual.
O artigo apresenta o DeepBranchAI, um fluxo de trabalho em cascata que supera o gargalo de anotação de dados para segmentação de redes de ramificação 3D ao utilizar um ciclo de retroalimentação positiva que evolui de modelos 2D para uma arquitetura 3D otimizada, alcançando alta precisão topológica em redes mitocondriais e vasculares com esforço de anotação drasticamente reduzido.
Este artigo apresenta uma estrutura de dados de lista de pulos (skiplist) comprimida por comprimento de execução para GBWTs dinâmicos, que permite operações eficientes de tempo e espaço para manipulação de pan-genomas baseados em syncmers, demonstrando a construção rápida de uma representação de 5,8 GB de 92 genomas humanos completos e uma taxa de busca de 1 Gbp a cada 10 segundos por thread.
O artigo apresenta o Openfish e o Slorado, uma solução de código aberto e independente de hardware que oferece aceleração por GPU para basecalling de sequenciamento nanopore com precisão equivalente à proprietária Dorado, eliminando as restrições de hardware e promovendo a acessibilidade e escalabilidade em diversos ambientes computacionais.
O scMagnifier é um framework de agrupamento por consenso que utiliza perturbações *in silico* informadas por redes de regulação gênica para amplificar diferenças transcricionais sutis, permitindo a identificação precisa de subtipos celulares finos e sua organização espacial em dados de transcriptômica de célula única e espacial.
Este estudo demonstra que, em *Caenorhabditis elegans*, a arquitetura de variantes estruturais específicas de cada linhagem influencia a retenção de mutações após mutagênese, revelando que linhagens com maior propensão a cruzamentos podem acumular mais variantes estruturais e reter mais mutações do que o previsto pelas teorias clássicas focadas apenas em polimorfismos de nucleotídeo único.
O artigo apresenta o algoritmo "Tiling", um método geral para caracterizar a estrutura de leituras longas e precisas de DNA, demonstrando sua eficácia na análise de genomas do vírus adeno-associado (AAV) ao superar desafios como rearranjos estruturais, repetições e contaminação, permitindo a identificação precisa de todas as espécies presentes na amostra.
O RNApdbee 3.0 é um servidor web unificado que oferece anotação abrangente da estrutura secundária de RNA a partir de coordenadas 3D, integrando múltiplos esquemas de classificação de interações, lidando com resíduos incompletos ou modificados e padronizando os dados de entrada para fornecer resultados em formatos diversos e visualizações gráficas detalhadas.
O artigo apresenta o KyDab, um banco de dados abrangente e curado que registra dados completos de campanhas de descoberta de anticorpos gerados na plataforma Kymouse, incluindo mais de 120.000 sequências e resultados experimentais, visando apoiar o desenvolvimento e a avaliação de modelos de inteligência artificial para a descoberta de anticorpos.