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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
Este estudo avalia o desempenho de diversos algoritmos de aprendizado de máquina, redes neurais profundas e ferramentas de escore de risco poligênico na previsão de 80 fenótipos binários do conjunto de dados openSNP, revelando que os métodos de aprendizado de máquina superaram as ferramentas tradicionais em 44 fenótipos, enquanto estas últimas foram mais eficazes em 36.
O artigo apresenta o MapMyCells, um framework de código aberto de alto desempenho que permite o mapeamento eficiente e reprodutível de dados de omics de célula única não rotulados para taxonomias de referência hierárquicas de células cerebrais, facilitando a integração de estudos e a anotação consistente em diversas espécies e modalidades moleculares.
O artigo apresenta o NIFty, um pipeline de classificação para proteômica de célula única que supera desafios como dados ausentes, viés de análise circular e efeitos de lote sem necessidade de imputação prévia ou correção de lote, permitindo uma classificação precisa e direta de tipos celulares.
O artigo apresenta o CLASP, um framework unificado tri-modal que integra aprendizado de geometria profunda, modelos de linguagem e aprendizado contrastivo para gerar representações de proteínas a partir de suas sequências, estruturas e descrições textuais, superando os métodos atuais em tarefas de classificação e recuperação sem supervisão.
O artigo apresenta o anndataR, uma ferramenta que melhora a interoperabilidade entre R e Python em transcriptômica de células únicas, permitindo a leitura e escrita nativa de arquivos H5AD, a conversão para objetos SingleCellExperiment ou Seurat e garantindo compatibilidade rigorosa entre as linguagens.
Este artigo apresenta um conjunto de dados padronizado e ampliado para prever a infectividade de vírus em mamíferos e humanos a partir de sequências genéticas, demonstrando que a precisão do modelo melhora significativamente em categorias taxonômicas mais amplas e quando há menor distância filogenética entre os dados de treinamento e teste, embora a generalização para vírus de famílias desconhecidas permaneça um desafio.
O artigo apresenta o MiRformer, uma estrutura generativa unificada baseada em transformers que supera as limitações dos métodos existentes ao prever interações e sítios de ligação de miRNA-mRNA em sequências longas, além de sintetizar sequências de miRNA específicas para alvos com alta precisão e interpretabilidade biológica.
O artigo apresenta o SSIT (Stochastic System Identification Toolkit), uma ferramenta de software open-source em MATLAB projetada para modelar, ajustar, prever e otimizar o desenho de experimentos em sistemas biológicos ruidosos, oferecendo métodos computacionais eficientes para inferência de parâmetros, análise de sensibilidade e tratamento de variabilidade intrínseca e extrínseca em dados de contagem celular.
O artigo apresenta o HP2NET, um framework de alto desempenho que automatiza e otimiza análises de redes filogenéticas em ambientes de computação de alto desempenho, reduzindo significativamente o tempo de execução e garantindo reprodutibilidade em estudos de genômica de patógenos como o vírus da dengue.
O artigo apresenta o MS-BCR-DB, o primeiro banco de dados público e uniformemente processado de repertórios de receptores de células B (BCR) de pacientes com esclerose múltipla, que integra dados clínicos e técnicos para identificar assinaturas imunológicas da doença, como expansão oligoclonal e clonótipos convergentes associados a antígenos virais e autoantígenos do sistema nervoso central.