Validating folding energy estimates as a method for variant interpretation
Este estudo valida a estimativa de energia de dobragem via FoldX para a interpretação de variantes genéticas, demonstrando que, apesar de correlações absolutas moderadas, a agregação de previsões de múltiplas estruturas e a identificação de resíduos atípicos permitem melhorar a precisão e apoiar a análise de variantes em larga escala.