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Este artigo descreve o desenvolvimento do MyGeneRisk Colon, uma ferramenta web acessível ao público que fornece previsões personalizadas de risco de câncer colorretal integrando fatores genéticos, demográficos, histórico familiar e estilo de vida para melhorar a precisão da avaliação e orientar estratégias de prevenção.
Este estudo demonstra que a exposição a PFAS está associada a uma disrupção específica do sexo nos caminhos hormonais esteroides, que atuam como mediadores-chave na desregulação lipídica e de ácidos biliares observada na doença hepática gordurosa associada a disfunção metabólica (MASLD), com efeitos mais pronunciados em mulheres.
Este estudo demonstra que a combinação de dados de wearables médicos e questionários revela perfis fisiológicos distintos em pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxa, sugerindo uma abordagem híbrida de triagem capaz de reduzir significativamente o tempo de diagnóstico.
Este estudo do consórcio GASTRIC, ao analisar 390 portadores de variantes patogênicas em CDH1, conclui que a ausência de achados endoscópicos é tranquilizadora, enquanto a presença de anomalias, especialmente massas e focos de carcinoma de células em anel de sinete, prediz com alta especificidade o risco de câncer gástrico avançado, sugerindo que a vigilância endoscópica pode ser uma alternativa viável à gastrectomia profilática em pacientes sem sinais mucosos preocupantes.
Este estudo demonstra que a variação regulatória comum no gene RET, identificada por sequenciamento do genoma completo, atua como um modificador genético que influencia a penetrância da doença de Hirschsprung em pacientes com síndrome de Mowat-Wilson.
O estudo conclui que, embora o volume da refeição afete significativamente as métricas de amplitude no mapeamento gástrico de superfície, os indicadores de ritmo gástrico (frequência e índice de ritmo) permanecem estáveis e confiáveis como biomarcadores funcionais independentemente do estado nutricional.
Este estudo demonstra que o plasma cfChIP-seq permite a identificação não invasiva e precisa da atividade transcricional hepatocitária específica da hepatite autoimune, oferecendo uma alternativa viável à biópsia hepática para diagnóstico e monitoramento da doença.
Este estudo demonstra que, embora os ruídos intestinais sejam variáveis e influenciados por fatores como dieta e medicação, sua análise quantitativa combinada com parâmetros fisiológicos e modelos de aprendizado de máquina oferece um indicador promissor para avaliar a saúde gastrointestinal.
Este estudo prospectivo multicêntrico desenvolveu e validou o modelo Endo-HRS, uma nova pontuação endoscópica que utiliza características clínicas e visuais para estratificar com precisão o risco de recorrência em pacientes com hemorroidas internas de grau I submetidas à escleroterapia com espuma, revelando ainda a contribuição do remodelamento da matriz extracelular para a recidiva.
Este estudo prospectivo de coorte com dados do UK Biobank concluiu que o uso regular de medicamentos antitrombóticos, especialmente o clopidogrel, está associado a um risco aumentado de pancreatite aguda não biliar, enquanto a warfarina eleva esse risco especificamente em indivíduos não diabéticos.
O artigo propõe o MCA-UNet, uma arquitetura aprimorada baseada em U-Net que integra um bloco de convolução de contexto multi-escala e um módulo de fusão de características guiado por atenção para superar desafios na segmentação de pólipos colorretais, demonstrando desempenho superior em métricas como Dice e IoU em conjuntos de dados públicos.
Este estudo de randomização mendeliana fornece evidências de uma relação causal entre traços relacionados à obesidade e o risco de apendicite aguda, destacando que a razão cintura-quadril mantém uma associação independente do índice de massa corporal.
Este estudo demonstrou que a participação em um programa de cuidados remotos focados em nutrição individualizada, com redução de carboidratos, está associada a uma incidência significativamente menor de novas doenças hepáticas, como MASLD e MASH, em adultos com diabetes tipo 2 e obesidade, especialmente entre aqueles que perderam 15% ou mais do peso corporal.
Um estudo de modelagem demonstrou que, ao considerar a adesão real, a triagem trienal com teste de DNA fecal multitarget de nova geração (ng mt-sDNA) oferece maior eficácia cumulativa na redução da mortalidade e ganho de anos de vida em comparação com uma única colonoscopia decenal.
Este estudo desenvolveu e validou o Questionário de Expectativas Alimentares (FEX-Q), uma ferramenta confiável que avalia as expectativas de sintomas gastrointestinais relacionados a alimentos em pacientes com Síndrome do Intestino Irritável, demonstrando forte validade e consistência interna para auxiliar no manejo dietético personalizado.
Este estudo utilizou perfis metabólicos de plasma baseados em fatores de risco clínicos em uma grande coorte do UK Biobank para identificar e validar biomarcadores circulantes que predizem o risco de câncer hepatobiliar, especialmente carcinoma hepatocelular e colangiocarcinoma intrahepático, anos antes do diagnóstico clínico.
Esta revisão sistemática e meta-análise de 54.410 pacientes demonstrou que os bloqueadores competitivos de potássio (PCABs) apresentam eficácia comparável aos inibidores da bomba de prótons (IBPs) na prevenção de re sangramento de úlceras pépticas após hemostasia endoscópica, com a vantagem adicional de reduzir significativamente o tempo de internação hospitalar.
O artigo propõe o BEGA-UNet, uma arquitetura de segmentação baseada em atenção que utiliza modelagem explícita de bordas e agregação de características multiescala para alcançar alta precisão e robustez na segmentação de pólipos colonoscópicos, superando significativamente modelos existentes em cenários de transferência de domínio e zero-shot.
Este estudo avalia a estabilidade de ácidos graxos derivados do microbioma em amostras de fezes e sangue coletadas em ambiente domiciliar, demonstrando que a matriz e o dispositivo de preservação influenciam criticamente os resultados e fornecendo diretrizes práticas para o armazenamento e transporte em estudos descentralizados.
Este estudo demonstra que um algoritmo de aprendizado de máquina (ID LIVER-ML), desenvolvido com dados de atenção primária, superou escores de risco tradicionais como o FIB-4 na identificação de doença hepática clinicamente significativa em uma população de alto risco com etiologias mistas, oferecendo uma ferramenta promissora para triagem automatizada e redução de encaminhamentos desnecessários.