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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genômica

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Os autores desenvolveram o Saturation-seq, uma plataforma de célula única de alto rendimento que combina a edição genômica de saturação com RNA-seq para quantificar de forma abrangente os efeitos funcionais das variantes de NFE2L2 ao vincular edições genômicas endógenas a impactos transcricionais, alcançando alta precisão na distinção entre mutações patogênicas e benignas e permitindo a interpretação clínica de dados tumorais e germinativos.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
🧬 genômica

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Este estudo demonstra que o tempo de residência da coesina atua como um portão molecular crítico que determina se a hiperacetilação de histonas desencadeia a reorganização do genoma 3D de ordem superior, com a rápida renovação da coesina sensibilizando o genoma para mudanças epigenômicas, enquanto complexos de coesina estabilizados o tornam refratário a tal remodelamento.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
🧬 genômica

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Este estudo utiliza o resequenciamento de genoma completo para identificar uma grande ilha genômica adaptativa no cromossomo 18 que contém um homeólogo *lrrc9-like* que distingue grupos específicos de temporalidade de desova de salmão sockeye do alto rio Fraser, reforçando o papel crítico das regiões homeólogas na condução da adaptação local e da diversidade de temporalidade de desova.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03
🧬 genômica

Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

Os autores introduzem o GIFT, um ensaio de célula única escalável que perfila simultaneamente o transcriptoma completo e mutações somáticas direcionadas em tecidos fixados, permitindo a resolução da heterogeneidade clonal e das relações genótipo-fenótipo em neoplasias mieloproliferativas.

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03
🧬 genômica

First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

Este estudo apresenta as primeiras montagens de genomas em escala cromossômica e a caracterização estrutural abrangente de duas variedades locais historicamente significativas de trigo duro tunisiano, Chili e Mahmoudi, utilizando dados PacBio HiFi e Hi-C para gerar recursos genômicos de alta qualidade e reprodutíveis que superam as referências existentes e estão acessíveis via plataformas públicas.

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03
🧬 genômica

Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

Ao integrar mapas de ligação de fatores de transcrição de múltiplas espécies com dados de acessibilidade da cromatina e de expressão gênica, este estudo revela que a posição genômica específica e o contexto da cromatina dos sítios de ligação de fatores de transcrição estabelecem uma "gramática posicional" que particiona a regulação gênica em distintas funções de desenvolvimento, resposta ao estresse e repressão em plantas.

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02
🧬 genômica

Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

Este estudo demonstra que a eficiência do uso de nitrogênio em suínos é impulsionada por adaptações transcriptômicas coordenadas e específicas de tecidos no fígado e no músculo esquelético, onde animais de alta eficiência exibem redução no catabolismo de aminoácidos e na inflamação, juntamente com o aumento de vias para síntese proteica, processamento lipídico e crescimento magro.

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01
🧬 genômica

Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

Este estudo utiliza o sequenciamento de RNA em massa em um modelo suíno para revelar que, embora tanto a neurocisticercose viável quanto a pós-tratamento envolvam ativação imune, elas exibem assinaturas transcricionais distintas, com a infecção viável suprimindo a remodelação da barreira hematoencefálica (BHE) e a disrupção pós-tratamento impulsionando a sinalização inflamatória e a remodelação neurovascular ativa.

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01
🧬 genômica

Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.

Este estudo demonstra que os fenótipos placentários de mamíferos são altamente previsíveis a partir de repertórios de microRNA, revelando que a evolução convergente de estruturas placentárias complexas é limitada a vias genéticas específicas e reproduzíveis mediadas por redes regulatórias de miRNA conservadas.

Fenn, J., Edge, J. C., Ovchinnikov, V., Amelkina, O., Sinclair, M., De Bem, T. H. C., Bridi, A., Malo-Estepa, I., Gonell (…)2026-06-29