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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Este estudo caracteriza mais de 100 loci autosômicos denominados Centros de Inativação/Estabilidade (I/SCs), que exibem uma regulação epigenética estocástica e mitoticamente estável da expressão gênica e do tempo de replicação alélica, gerando mosaicismos celulares que impactam genes sensíveis à dosagem associados a diversas doenças humanas.
A análise de 41.412 genomas virais em solos revela que os bacteriófagos temperados apresentam consistentemente maior microdiversidade genética do que os virulentos, sugerindo que a lisogenia promove a preservação da variação genética e a adaptabilidade ambiental.
Este estudo demonstra que a dieta materna durante a gravidez pode atenuar alterações epigenéticas no sangue do cordão umbilical induzidas pela poluição do ar, as quais estão associadas ao risco de chiado transitório na infância.
Este estudo demonstra que dados de sequenciamento completo do genoma humano (WGS) de saliva, anteriormente descartados, podem ser reutilizados para gerar perfis robustos do microbioma oral em escala populacional, superando viéses de extração através da profundidade de sequenciamento e revelando que a escolha do classificador taxonômico introduz viéses sistemáticos que afetam comparações entre estudos.
Este estudo de genômica populacional revela que a reemergência da esquistossomose na China foi sustentada por uma população de parasitas geneticamente diversa mantida em reservatórios não humanos e por uma rede de transmissão local interconectada, desafiando os esforços de eliminação.
Este estudo analisou o genoma de 94 isolados de *Sporothrix brasiliensis* e *S. schenckii*, revelando que a expansão epidêmica recente e a resistência a antifúngicos de *S. brasiliensis* são impulsionadas por uma baixa diversidade genética, alterações específicas no número de cópias de genes e uma base poligênica para a tolerância ao itraconazol, contrastando com a profunda estrutura filogeográfica observada em *S. schenckii*.
Este estudo apresenta a montagem quase completa e resolvida em haplótipos do genoma do trigo mourisco (Fagopyrum esculentum), utilizando uma abordagem de trio-binning para superar os desafios da alta heterozigosidade da espécie e fornecer um recurso genômico de referência que acelerará a pesquisa e o melhoramento genético.
Este estudo avalia o desempenho da sequenciação de genoma completo por Oxford Nanopore (ONT) em 836 isolados de *Staphylococcus aureus*, demonstrando que, apesar de algumas limitações metodológicas, a tecnologia ONT é viável para estudos populacionais em larga escala e superior à Illumina na detecção de genes clinicamente relevantes e na tipagem *spa*.
O estudo apresenta o BloodVariome, um atlas de alta resolução que mapeia os efeitos genéticos herdados em 127 populações de células imunes de quase 12.000 indivíduos, revelando mecanismos celulares específicos para doenças autoimunes e malignidades hematológicas que não eram detectáveis em estudos convencionais de sangue em massa.
Este estudo utiliza análises genéticas em escala populacional de quase 115.000 indivíduos para mapear a regulação molecular do sistema de células B humanas, identificando 504 associações genéticas que revelam novos genes imunológicos, elucidam mecanismos de controle de anticorpos e estabelecem ligações diretas entre a variação natural na imunidade humoral e doenças autoimunes, imunodeficiências e malignidades.