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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

An atlas of transcriptional dynamics in maternal blood over the course of healthy pregnancy

Este estudo apresenta um atlas de alta resolução das mudanças temporais dinâmicas no transcriptoma do sangue periférico materno durante a gestação saudável, identificando 720 genes com padrões de expressão específicos e nove módulos transcricionais coordenados que revelam alterações significativas na imunidade, eritropoiese e metabolismo da hemoglobina, estabelecendo uma referência fundamental para investigar complicações na gravidez.

Feenstra, B., Hede, F. R. D., Piening, B. D., Skotte, L., Nastou, K., Liang, L., Fadista, J., Rasmussen, M.-L. H., Scheller, N. M., Jiang, C., Vallania, F., Wei, E., Liu, Q., Chaib, H., Geller, F., Bo (…)2026-04-01🧬 genomics

SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain

O estudo apresenta o framework SnakeHichipTF, que integra análise HiChIP e footprinting baseado em IA para decifrar a lógica de fatores de transcrição que governa o ligamento específico de regiões entre enhancers e promotores no cérebro humano, revelando como essas interações espaciais estão associadas a traços genéticos distintos, programas regulatórios regionais e elementos regulatórios evolutivamente modificados.

Tan, J., Wu, Y., Head, R., Sun, Y.2026-04-01🧬 genomics

Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica

Este estudo revela que os sistemas agrícolas mantidos por agricultores na Costa Rica constituem reservatórios essenciais de diversidade genética do cacau, incluindo linhagens Criollo e grupos locais únicos, os quais foram pouco caracterizados em pesquisas genômicas anteriores.

Herrighty, E. M., Specht, C. D., Gore, M. A., Solano, L., Estrada-Gamboa, J., Hernandez, C. E., Tufan, H. A., Landis, J. B.2026-04-01🧬 genomics

TrIdent - An R package to automate transductomics analysis of virus-like particle mediated DNA mobilization

O artigo apresenta o TrIdent, um pacote em R que automatiza e acelera a análise de dados de transductômica para identificar transferência horizontal de genes mediada por partículas virais, oferecendo uma alternativa mais eficiente, reprodutível e precisa à inspeção manual e revelando que famílias bacterianas específicas, como Oscillospiraceae e Turicibacteraceae, estão fortemente envolvidas nesse processo no microbioma murino.

Maier, J., Gin, C., Rabasco, J., Spencer, W., Bass, A., Duerkop, B. A., Callahan, B., Kleiner, M.2026-04-01🧬 genomics

Urbanisation Reshapes Freshwater Microbiomes: A Systematic Review of Ecological Patterns and Functional Shifts

Esta revisão sistemática de 90 estudos demonstra que a urbanização reduz a diversidade bacteriana em corpos d'água continentais, favorecendo o aumento de bactérias como Proteobacteria, Cianobactérias e Coliformes, o que resulta em alterações funcionais críticas, incluindo a proliferação de genes de resistência antimicrobiana e patógenos, com sérias implicações para a saúde pública e o planejamento urbano sustentável.

Thakur, K., Jain, R., CHAKMA, H., Panda, S., Sudhir, A., Mukherjee, A.2026-04-01🧬 genomics

scGRIP: a graph-based explainable AI framework for single-cell multi-omics Gene Regulatory Inference with Prior Knowledge

O artigo apresenta o scGRIP, um framework de IA explicável baseado em grafos que utiliza um autoencoder variacional e conhecimento prévio de regulação cis para inferir redes regulatórias gênicas em nível de célula única a partir de dados multi-ômicos, demonstrando maior interpretabilidade e capacidade de discriminação de condições como a doença de Alzheimer em comparação com métodos existentes.

Dong, W., Zhou, M., Wang, F., Li, Y.2026-03-31🧬 genomics

Polyclonal-Monoclonal Transition in Lung Squamous Cell Carcinoma Evolution

Este estudo define um paradigma evolutivo de transição policlonal para monoclonal no carcinoma de células escamosas pulmonares, identificando a assinatura mutacional SBS5 como marcador de mau prognóstico e revelando que a inibição da via JNK e a desregulação de genes relacionados ao citoesqueleto (como DACT1 e KIF26A) impulsionam a progressão da doença, oferecendo novas bases para terapias de precisão.

Zhu, T., Xu, Y., Li, J., Wang, Z., Zhang, Z., Wang, B., Xiao, M., Liu, B., Xiao, M., Wang, H., Xu, X., Ji, R., Yang, B., Li, S., Shen, Z., Han, X., Lu, X., Lian, C., Han, X., Liu, Y., Chen, S., Wang (…)2026-03-31🧬 genomics

Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome

Utilizando o genoma diploide completo T2T-HG002 e a técnica DiMeLo-seq, este estudo revela que a organização do centrômero humano em haplótipos individuais é caracterizada por subdomínios discretos de CENP-A dentro de regiões hipometiladas, cuja arquitetura e estabilidade são rigidamente reguladas pelo estado de metilação do DNA.

Xu, Y., Loucks, H., Menendez, J., Ryabov, F., Lucas, J. K., Cechova, M., Morina, L., Xu, E., Dubocanin, D., Chittenden, C., Asri, M., Violich, I., Ortiz, C., Gardner, J. M. V., Hillaker, T., O'Rourke (…)2026-03-31🧬 genomics