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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

Este estudo introduz um framework bayesiano que estima com sucesso a perda mosaica do cromossomo Y (LOY) a partir de dados de RNA-seq de homens em massa, modelando a expressão reduzida de genes ligados ao Y, alcançando forte correlação com medições baseadas em DNA para eventos de LOY de grande porte, ao mesmo tempo em que destaca as limitações do método devido ao confundimento transcricional e à sua natureza de substituto probabilístico, e não direto, para ensaios baseados em DNA.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23🧬 genomics

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

O artigo apresenta o PerturbPlan, uma aplicação web interativa que utiliza uma fórmula analítica inovadora e computacionalmente eficiente para permitir o desenho rápido e flexível de experimentos de triagem CRISPR de células únicas com poder estatístico adequado, superando as limitações das ferramentas existentes baseadas em simulação.

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23🧬 genomics

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

Ao analisar mais de um milhão de mutações somáticas em treze tecidos humanos, este estudo revela que o genoma envelhecido exibe "vulnerabilidade organizada", na qual genes críticos e altamente conectados são sistematicamente protegidos contra mutações por meio de reparo acoplado à transcrição e filtragem seletiva, sugerindo que o declínio do organismo é impulsionado não pela carga mutacional total, mas pelas localizações específicas na rede onde as mutações se acumulam.

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22🧬 genomics

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

Este estudo estabelece um atlas abrangente da expressão de snoRNA e dos sítios de metilação 2'-O em células S2 de *Drosophila melanogaster* utilizando RibOxi-seq2, revelando modificações generalizadas em rRNAs, snRNAs e mRNAs, ao mesmo tempo que identifica sequências consenso novas que podem orientar a metilação de mRNA apesar da ausência de snoRNAs guias canônicos.

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22🧬 genomics

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

Este estudo demonstra que, embora os métodos de armazenamento em temperatura ambiente (cartões FTA e tampão DESS) resultem em qualidade de sequenciamento inferior para larvas individuais de nematoides parasitas em comparação com os controlos congelados, eles fornecem resultados comparáveis para amostras agrupadas, oferecendo uma alternativa viável para o sequenciamento do genoma completo em contextos com recursos limitados.

Viney, M.2026-05-20🧬 genomics

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

Este estudo apresenta o Jindo1-G-TTAGGA, o primeiro genoma de referência canino completo, sem lacunas e com resolução de haplótipos que atende a um rigoroso padrão TTAGGA, apresentando um cromossomo Y de único contig que resolve aproximadamente 79% do cromossomo Y canino de comprimento total e avança significativamente a compreensão da variação estrutural canina e da evolução dos cromossomos sexuais.

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park, D., Kim, J., Sinding, M.-H. S., Choe, Y., Hyun, B.-R., Lee, S.-k., Bhak, J.2026-05-20🧬 genomics

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

Este estudo demonstra que CDK12 e CDK13 desempenham papéis distintos na supressão da poliadenilação intrônica para manter a integridade do transcrito e revela que os transcritos resultantes, terminados prematuramente, são competentes para tradução, gerando peptídeos intrônicos novelos que podem servir como neoantígenos específicos de tumor em cânceres deficientes em CDK12/13.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19🧬 genomics

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

O Consórcio GREGoR desenvolveu um modelo de dados modular e interoperável para padronizar dados multi-ômicos e fenotípicos em diversos locais clínicos, harmonizando com sucesso informações de mais de 12.000 participantes para permitir pesquisas em larga escala sobre doenças raras e análises entre estudos.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTroia, S., Ganesh, V. S., Gogarten, S. M., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Kin (…)2026-05-19🧬 genomics

Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion

Este artigo apresenta o SelHap, um pipeline baseado em haplótipos que prioriza genomas para expansão iterativa do pan-genoma ao direcionar explicitamente conteúdo sequencial novo em relação a um fundo existente, maximizando assim a adição de informações genéticas não redundantes de forma mais eficaz do que as estratégias atuais baseadas em diversidade.

Marone, M. P., Chen, E., Himmelbach, A., Haberer, G., Spannagl, M., Stein, N., Mascher, M.2026-05-18🧬 genomics