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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH

Este estudo demonstra que a integração de um maior número de marcadores restritos à linhagem de células epiteliais no framework CelFiE-ISH permite a deconvolução de DNA tumoral circulante em amostras de sequenciamento de metilação de genoma completo de ultra-baixa cobertura (ULP-WGS) do Oxford Nanopore, alcançando um limite de detecção de 1,7-3,1% e superando ou igualando os benchmarks estabelecidos por alterações de número de cópias.

Katsman, E., Isaac, S., Darwish, A., Maoz, M., Inbar, M., Marouani, M., Unterman, I., Gugenheim, A., Salaymeh, N., Abu Khdeir, S., Uziely, B., Peretz, T., Kaduri, L., Hubert, A., Cohen, J. E., Salah (…)2026-04-18🧬 genomics

Population structure and gene flow in the endangered Caribbean reef-building coral, Acropora palmata

Este estudo atualiza a avaliação da estrutura genética populacional do coral *Acropora palmata* utilizando uma nova base de dados com mais de 4000 amostras, identificando nove clusters genéticos estruturados espacialmente influenciados por correntes oceânicas e confirmando que a espécie permanece predominantemente cruzada e com ampla dispersão, apesar do declínio populacional.

Baums, I. B., Locatelli, N. S., deLuca, K. L., Kitchen, S. A.2026-04-18🧬 genomics

Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum

Este estudo caracteriza de forma abrangente e específica a estágios os longos RNAs não codificantes (lncRNAs) em *Plasmodium falciparum*, integrando tecnologias de sequenciamento de leitura longa e ribossoma para revelar sua abundância e regulação diferencial, especialmente durante o desenvolvimento de gametócitos, sugerindo papéis cruciais na transmissão da malária.

Gruenebast, J., Singhal, R., Olson, S., Bromley, R., Kanatani, S., Ko, K., Dunning Hotopp, J. C., Sinnis, P., Llinas, M., Serre, D.2026-04-18🧬 genomics

Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector

Este estudo apresenta o genoma de referência e um atlas transcricional abrangente, que abrange múltiplos estágios de vida, tecidos e alimentação sanguínea, do carrapato *Dermacentor andersoni*, fornecendo recursos críticos para o desenvolvimento de estratégias de controle de vetores e prevenção de doenças transmitidas por este vetor.

Tompkin, J. E., Saelao, P., Kruczalak, J., Yeo, H., Olafson, P. U., Sim, S. B., Oyen, K., Kelley, M., Corpuz, R. L., Scheffler, B., Geib, S. M., Childers, A., Chen, X., Weirauch, M. T., Dergousoff, S. (…)2026-04-17🧬 genomics

Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure

Os pesquisadores desenvolveram a plataforma de alto rendimento "Plate-C" para realizar a primeira triagem química em larga escala da arquitetura do genoma 3D, identificando diversas vias que modulam a estrutura do DNA em células neurais e demonstrando que a inibição de HDAC induz rapidamente um redesenho do genoma no cérebro de camundongos.

Parasar, B., Raja Venkatesh, A., Perera, J., Sosnick, L., Moghadami, S., Seo, Y., Shi, J., Chan, L., Takenawa, S., Akiyama, T., Sianto, O., Uenaka, T., Hadjipanayis, A., Wernig, M., Gitler, A. D., Tan (…)2026-04-17🧬 genomics

Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)

Este estudo de caso compara métodos de extração de DNA para sequenciamento PacBio HiFi no mexilhão de água doce *Anodonta anatina*, revelando que o kit Omega Mollusc é a melhor opção para tecidos flash-congelados, enquanto os protocolos Nanobind e CTAB são superiores para tecidos frescos, oferecendo diretrizes práticas para a genômica de moluscos.

Giulio, M., Lergster, U., Feulner, P. G. D., Weber, A. A.-T.2026-04-16🧬 genomics

Complete Telomere-to-Telomere Assembly of the Y Chromosome in the Chinese Quartet

Os pesquisadores apresentaram a primeira montagem completa de telômero a telômero do cromossomo Y do pai do Quarteto Chinês, integrando dados de sequenciamento de múltiplas tecnologias para gerar uma referência de alta precisão que preenche lacunas críticas nos padrões genômicos da população asiática oriental.

Wang, B., Wan, S., Zhang, P., Zhang, Y., Wang, X., Dong, L., Ye, K., Yang, X.2026-04-16🧬 genomics

Contrasting transcriptional responses and genetic determinants underlie Zymoseptoria tritici adaptation mechanisms to simulated host defense environments

Este estudo revela que o fungo *Zymoseptoria tritici* emprega estratégias adaptativas multifacetadas, envolvendo respostas transcricionais compartilhadas e específicas, bem como determinantes genéticos distintos, para tolerar diferentes estresses simulando defesas do hospedeiro e garantir a colonização do apoplasto do trigo.

Minana-Posada, S., Feurtey, A., McDonald, B. A., Lorrain, C.2026-04-16🧬 genomics