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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Este estudo demonstra que a incorporação de anotações de isoformas derivadas de sequenciamento de RNA de leitura longa, em vez de usar apenas catálogos padrão, melhora significativamente a especificidade da inferência regulatória e a identificação de isoformas causais candidatas associadas ao risco de câncer de mama.
Este estudo demonstra que, embora a adaptação térmica em diferentes espécies de *Saccharomyces* siga caminhos genéticos previsíveis ao visar redes regulatórias conservadas (como TORC1, PKA e MAPK), as respostas fenotípicas divergem devido às restrições específicas de cada espécie, revelando tanto a previsibilidade quanto a contingência da evolução frente ao aumento de temperatura.
O artigo apresenta o Hypercoding, uma plataforma digital escalável e sensível que utiliza códigos de correção de erros e detecção de molécula única para permitir a quantificação multiplexada de alto rendimento de alvos ômicos, como variantes genômicas e variações no número de cópias, com alta precisão e ampla faixa dinâmica.
Este estudo utiliza dados de sequenciamento genômico completo para identificar dois criptotipos genômicos distintos e recombinaentes de *Plasmodium malariae* na África, revelando uma estrutura populacional complexa e sinais de adaptação contínua que desafiam a compreensão atual sobre a persistência e transmissão desse parasita negligenciado.
O artigo apresenta o PCLAI, um novo paradigma para inferência de ancestralidade local que substitui rótulos discretos por uma representação contínua em espaço de coordenadas, permitindo mapear a variação genética ao longo do genoma e rastrear o movimento de segmentos genômicos no espaço e no tempo.
Este estudo apresenta o primeiro atlas transcricional sistemático de elementos reguladores (promotores e intensificadores) em cães, gerado a partir de 114 bibliotecas CAGE-seq de 56 tecidos e estágios de desenvolvimento, que mapeia a atividade regulatória específica de tecidos, revela a organização baseada em motivos de fatores de transcrição e identifica elementos conservados entre cães e humanos para melhorar a interpretação de variações genéticas não codificantes.
Este estudo apresenta uma montagem de genoma de nível cromossômico do bioagente de controle *Fusarium oxysporum* FO12, obtida por meio de dados Nanopore e Hi-C, fornecendo um recurso genômico de alta qualidade para pesquisas sobre seu uso na agricultura.
O estudo demonstra que a proteína CGGBP1, ao restringir a metilação de citosinas, preserva o conteúdo de G/C em regiões promotoras de vertebrados homeotérmicos, moldando assim seu potencial de formação de G-quadruplexos e influenciando as taxas de transição C-T nessas regiões.
Este estudo demonstrou que a metatranscriptômica aplicada a amostras de infecções respiratórias agudas graves na Nova Zelândia que deram negativo em PCR revelou uma alta prevalência de coinfecções e patógenos crípticos (virais, bacterianos e fúngicos) negligenciados pelos diagnósticos rotineiros, destacando o valor dessa abordagem genômica para melhorar a precisão diagnóstica e a vigilância epidemiológica.
Este estudo demonstra que o sequenciamento nanopore autônomo de DNA nativo é suficientemente preciso para a vigilância de patógenos transmitidos por alimentos, desde que acompanhado do novo framework de controle de qualidade "alpaqa", que identifica e mitiga erros sistemáticos associados a modificações de DNA sem a necessidade de dados de leitura curta complementares.