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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Este estudo apresenta uma análise metagenômica original das amostras coletadas em 1978 no Sudário de Turim, revelando uma complexa diversidade de linhagens de DNA humano, um microbioma rico e traços de diversas espécies biológicas, além de fornecer evidências de radiocarbono que datam reparos no tecido dos anos de 1534 e 1694.
O artigo apresenta o TEsingle, uma ferramenta inovadora que permite a análise precisa da expressão de elementos transponíveis (TEs) com resolução de locus específico em dados de transcriptoma de célula única, superando desafios técnicos como repetitividade e retenção de introns, e demonstrando sua aplicação na identificação de TEs elevados e específicos de tipos celulares em pacientes com doença de Parkinson.
Os pesquisadores desenvolveram e validaram a tecnologia muChIRP-seq, um método de microfluídica de baixa entrada que permite mapear interações entre lncRNA e cromatina com apenas 50.000 células, revelando novos papéis dessas moléculas na patogênese da esquizofrenia em tecidos cerebrais humanos.
O artigo apresenta o LongcallD, uma estrutura unificada que utiliza alinhamento local de múltiplas sequências para realizar simultaneamente a chamada e o *phasing* de variantes pequenas, estruturais e mosaico a partir de leituras longas, superando as limitações das ferramentas atuais ao integrar a detecção de inserções de elementos móveis e variantes de baixa fração.
Este estudo demonstra que RNAs de enhancer associados à senescência (SAeRs), como o EN526, atuam como intermediários funcionais que conectam a reprogramação epigenética ao controle pós-transcricional da senescência, regulando a estabilidade e tradução de genes críticos e influenciando traços relacionados ao envelhecimento humano.
Os autores apresentam um fluxo de trabalho exclusivo de nanoporos que permite a montagem de genomas humanos diploides do telômero ao telômero e a geração de mapas de cromatina 3D resolvidos por haplótipo, eliminando a necessidade de estratégias de sequenciamento multiplataforma.
Este estudo apresenta um genoma de referência quase cromossômico do percevejo-dos-pinheiros (*Diprion pini*), gerado sem sequenciamento Hi-C, que fornece recursos genômicos essenciais para o avanço da gestão de pragas e da pesquisa evolutiva em himenópteros.
Este estudo demonstra que os complexos BAF são essenciais para manter a acessibilidade da cromatina em elementos regulatórios "primados" e que sua atividade contínua é necessária para permitir as respostas transcricionais a estímulos ambientais, sugerindo que a perda dessa função pode ser um mecanismo patogênico em doenças.
Este estudo analisa 1.001 genomas de lobos europeus, revelando uma estrutura populacional complexa com linhagens distintas e preocupantes sinais de erosão genética e endogamia em várias regiões, o que exige planos de conservação regionalizados e baseados em monitoramento genético para garantir a sobrevivência a longo prazo da espécie.
Este estudo integra análises comparativas de genomas e mapeamento de modificações via Nano-tRNAseq no subfilo Saccharomycotina para revelar uma diversidade oculta nas sequências de tRNA e nos repertórios de enzimas modificadoras, demonstrando que a perda de enzimas está associada à ausência de nucleotídeos-alvo nas sequências gênicas.