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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genômica

Transcriptomic data and biomedical literature synergize in finding pharmacologic gene regulators

O estudo apresenta o SNACKKSS, uma ferramenta que integra automaticamente dados transcriptômicos e literatura biomédica para prever e priorizar candidatos a fármacos capazes de reverter perturbações gênicas associadas a distúrbios mendelianos, demonstrando que a agregação de múltiplas fontes de informação e ferramentas preditivas aprimora significativamente a triagem de reposicionamento de medicamentos.

Deisseroth, C. A., Brazelton, B., Shaik, Z., Liu, Z., Zoghbi, H. Y.2026-03-15
🧬 genômica

A bioluminescence resonance energy transfer (BRET) assay to detect telomere length in S. cerevisiae

Este estudo desenvolveu um ensaio baseado em transferência de energia por ressonância de bioluminescência (BRET) que permite medir o comprimento dos telômeros em células vivas de *S. cerevisiae* com alta precisão, correlacionando a razão BRET com o número de nucleotídeos teloméricos determinados por sequenciamento de leitura longa.

Richter, F., Ropiak, H. M., Urban, J., Franke, J.2026-03-13
🧬 genômica

The curious case of a Chilean copepod (Tigriopus aff. angulatus) genome assembly

Este estudo apresenta a montagem e anotação de um genoma de alta qualidade para uma população de copepódeo *Tigriopus* da costa do Chile, identificada como *Tigriopus* aff. *angulatus*, fornecendo recursos genômicos essenciais para investigar a diversidade e a adaptação local dentro deste grupo de organismos.

Neylan, I. P., Vaidya, R., Dassanayake, M., Navarrete, S. A., Kelly, M. W., Faircloth, B. C.2026-03-13
🧬 genômica

Biotic-response networks are an important organizer of the transcriptome in wild Arabidopsis thaliana populations

Este estudo demonstra que, embora os módulos transcricionais centrais de resposta a estresses bióticos sejam conservados em populações selvagens de *Arabidopsis thaliana*, a organização regulatória global do transcripto difere significativamente entre ambientes controlados e naturais, revelando uma estrutura contínua e complexa influenciada por infecções microbianas.

Leite Montalvao, A. P., Murray, K. D., Bezrukov, I., Betz, N., Henry, L., Duran, P., Boppert, P., Kolb, M., TEAM PATHOCO (…)2026-03-13
🧬 genômica

Identification and Masking of Artefactual and Misleading Within-Host Variants in Deep-Sequencing SARS-CoV-2 Data

Este estudo desenvolveu um framework sistemático para identificar e mascarar variantes de nucleotídeo único intra-hospedeiro (iSNVs) artefatuais e recorrentes em dados de sequenciamento profundo do SARS-CoV-2, demonstrando que sua remoção é essencial para evitar inferências evolutivas e de diversidade dentro do hospedeiro distorcidas.

Anker, K. M., Hall, M., Evans Pena, R., Kemp, S. A., Clarke, J., Zhao, L., Bonsall, D., Grayson, N., Bashton, M., The CO (…)2026-03-13
🧬 genômica

The complete genome of the KOLF2.1J reference iPSC line

Este estudo apresenta e caracteriza um genoma completo personalizado e diploide da linhagem de células-tronco pluripotentes induzidas KOLF2.1J, oferecendo uma referência genômica superior ao padrão GRCh38 para pesquisas mais precisas em doenças neurodegenerativas e estabelecendo um modelo para a criação de genomas de referência sob medida para outras linhagens de iPSCs.

Alvarez Jerez, P., Rhie, A., Kim, J., Hebbar, P., Nag, S., Antipov, D., Koren, S., Lara, E., Beilina, A., Hansen, N. F. (…)2026-03-12
🧬 genômica

Persistent SARS-CoV-2 Spike is Associated with Localized Immune Dysregulation in Long COVID Gut Biopsies

Este estudo demonstra que a persistência da proteína Spike do SARS-CoV-2 no intestino de pacientes com Long COVID está associada a uma desregulação imune localizada e ativa no cólon, caracterizada por um perfil transcricional inflamatório disfuncional e alterações na composição celular, em contraste com uma resposta mais modesta observada em controles saudáveis.

Abraham Soria, S., Peterson, P., VanElzakker, M. B., Tankelevich, M., Mehandru, S., Proal, A., Putrino, D., Freire, M.2026-03-12
🧬 genômica

Chromosome-level Genome Assembly of the South African Lion (Panthera leo melanochaita)

Este estudo apresenta uma montagem de genoma de nível cromossômico de alta qualidade para o leão sul-africano (*Panthera leo melanochaita*), gerada por tecnologias PacBio HiFi e Omni-C, fornecendo um recurso genômico essencial para futuras investigações de conservação e genética populacional.

Hadebe, S., Tshilate, T. S., Hlongwane, N., Nesengani, L. T., Mdyogolo, S., Molotsi, A., Smith, R. M., Labuschagne, K. (…)2026-03-12