🧬 Category

genomics

398 artigos

A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genômica

Ensembles of Graph Attention Networks Supervised by Genotype-to-Phenotype Structures Improved Genomic Prediction Performance

Este estudo demonstrou que, embora o uso de conhecimento prévio de redes gênicas em redes de atenção em grafos (GAT) não tenha melhorado consistentemente a previsão genômica, a criação de um ensemble de modelos GAT com diferentes estruturas de genótipo-para-fenótipo resultou em desempenho superior e consistente para a previsão de características de floração em milho.

Tomura, S., Powell, O. M., Wilkinson, M. J., Cooper, M.2026-03-11
🧬 genômica

The Zelda Interactome Reveals Diverse Co-factors Essential for Pioneer Factor-Mediated Zygotic Genome Activation

Este estudo mapeia o interactoma do fator pioneiro Zelda em embriões de Drosophila, revelando que ele recruta um conjunto diversificado de coativadores, remodeladores de cromatina e a maquinaria de transcrição para orquestrar a ativação do genoma zigótico, além de sugerir um papel inédito da quinase Tlk na coordenação entre ativação transcricional e ciclos mitóticos rápidos.

Li, X.-y., Eisen, M. B.2026-03-11
🧬 genômica

Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci

Este estudo demonstra que a conversão gênica é um motor fundamental da diversidade em regiões paralogas do *Mycobacterium tuberculosis*, gerando hotspots de variação genética que afetam significativamente genes associados à virulência e à interação com o hospedeiro, incluindo candidatos vacinais como o PPE18.

Marin, M. G., Quinones-Olvera, N., Jin, H., Harris, M. A., Jeffrey, B. M., Rosenthal, A., Murphy, K. C., Sassetti, C., L (…)2026-03-11
🧬 genômica

Unsupervised explainable AI reveals similar oligonucleotide-usage zones matching the highest-resolution human chromosome bands

Este estudo demonstra que uma abordagem de IA explicável e não supervisionada, baseada no uso de oligonucleotídeos, consegue identificar zonas genômicas que correspondem a bandas cromossômicas de ultra-alta resolução, revelando uma conexão fundamental entre a sequência do genoma e a citogenética clássica.

Ikemura, T., Iwasaki, Y., Wada, K., Wada, Y., Abe, T.2026-03-11
🧬 genômica

HIRA-mediated H3.3 deposition preserves hepatocyte cell identity during liver aging

Este estudo demonstra que a deposição mediada por HIRA da variante de histona H3.3 é essencial para preservar a identidade celular e a função do fígado durante o envelhecimento de hepatócitos não proliferativos, mas que essa função pode ser restaurada por meio da regeneração tecidual e proliferação celular.

Arnold, R., Garcia Teneche, M., Lei, X., Gandhi, A., Huan Shi, C., Proulx, J., Rajesh, A., Havas, A. P., Su, S., Sethiya (…)2026-03-11
🧬 genômica

Benchmarking DNA Foundation Models: Biological Blind Spots inEvo2 Variant-Effect Prediction

Este estudo revela que o modelo de fundação genômica Evo2 apresenta lacunas sistemáticas na compreensão de sinais biológicos de curto alcance e sensibilidade a características contextualmente neutras, desafiando sua capacidade de previsão zero-shot de patogenicidade e questionando sua prontidão clínica para aplicações de predição de efeitos de variantes.

Mathur, V., Sachidanandam, R.2026-03-11
🧬 genômica

Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications

Utilizando assemblies de leitura longa de genomas humanos e de grandes primatas, este estudo caracteriza a diversidade genética e os mecanismos regulatórios das duplicações específicas de humanos dos genes NOTCH2NL, revelando sua origem evolutiva recente, a variação estrutural entre haplótipos e a presença de elementos regulatórios específicos que podem impulsionar a expansão cortical do cérebro humano.

Real, T. D., Hebbar, P., Yoo, D., Antonacci, F., Pacar, I., Dubocanin, D., Diekhans, M., Mikol, G. J., Popoola, O. G., M (…)2026-03-10
🧬 genômica

CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium

Este estudo apresenta o pipeline bioinformático CollapsedChrom, que utiliza perfis de profundidade de leitura e informações cariotípicas para corrigir com sucesso segmentos cromossômicos colapsados e gerar montagens genômicas de alta qualidade em nível cromossômico para as espécies poliploides complexas *Brachypodium phoenicoides* e *B. boissieri*.

Catalan, P. R., Mu, W., Liu, J.2026-03-10
🧬 genômica

Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes

Este estudo apresenta um novo método de genotipagem para identificar translocações de Robertsonian em larga escala, revelando uma frequência consistente de portadores em coortes humanas e descobrindo variações estruturais não caracterizadas nas regiões de junção distal dos cromossomos acrocêntricos.

Rhie, A., Kim, J., Rodriguez-Algarra, F., Solar, S., Koren, S., Antipov, D., Wilczewski, C. M., Maxwell, G. L., Gerton (…)2026-03-10