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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Os autores desenvolveram o ensaio de repórter massivamente paralelo de lentivírus de célula única (sc-lentiMPRA) para demonstrar que a arquitetura de motivos de afinidade em enhancers sintéticos codifica especificidade de tipo celular e respostas não lineares a gradientes de fatores de transcrição durante a diferenciação de células-tronco hematopoiéticas.
Este estudo caracteriza sistematicamente as regiões livres de códons de parada em primatas, identificando uma abundância de sequências curtas e um conjunto raro de regiões longas com características genéticas que sugerem que elas atuam como substratos potenciais para o surgimento de novos genes *de novo*.
Este estudo desenvolveu e validou uma pontuação de saúde baseada no microbioma, utilizando perfis de sequenciamento 16S rRNA de múltiplos sítios corporais em salmões do Atlântico, para criar um biomarcador não invasivo que permite a detecção precoce de doenças e a gestão proativa na aquicultura.
Este estudo compara os sistemas de sequenciamento de genoma completo UG100 da Ultima Genomics e NovaSeqX da Illumina, revelando que o UG100 apresenta taxas de erro significativamente mais altas, especialmente em regiões de homopolímeros e ricas em GC, com implicações críticas para aplicações clínicas devido à exclusão de variantes patogênicas nas suas regiões de alta confiança.
Este estudo apresenta o genoma de 710 Mb da bicha-de-flores *Phymata mystica*, revelando sua estrutura cromossômica única e genes de veneno conservados, o que fornece uma nova base para compreender a evolução desses insetos e demonstra a viabilidade de sequenciamento de espécies não-modelo com tecnologias modernas.
Este estudo utiliza 36 genomas de nível cromossômico para demonstrar que sedges e rushes apresentam uma evolução cromossômica acelerada impulsionada por um mecanismo de "drive oligocentromérico", revelando também casos raros de reversão para monocentricidade e transição para holocentricidade assatélite.
Os pesquisadores desenvolveram o modelo de aprendizado de máquina CardioAkita para prever como variantes estruturais disruptam a organização 3D do cromatina, demonstrando que essa reorganização genômica é um mecanismo fundamental na etiologia de cardiopatias congênitas humanas.
Este estudo utiliza uma triagem de ativação CRISPR de célula única em linfócitos B primários para mapear os alvos gênicos de centenas de loci de risco não codificantes associados a doenças autoimunes, revelando mecanismos regulatórios compartilhados e identificando variantes funcionais específicas que impulsionam a autoimunidade.
Este estudo caracteriza a emergência de uma linhagem de *Salmonella* Amager multirresistente, isolada de um rio no Chile, que carrega o megaplasmídeo pESI positivo para *bla*CTX-M-65 e está associada a infecções humanas nos EUA e no Reino Unido, destacando a importância da vigilância ambiental para a detecção precoce de patógenos emergentes.
Este estudo demonstra que a erosão da inativação do cromossomo X em células-tronco pluripotentes femininas induzidas (hiPSCs) editadas por CRISPR varia durante a edição, mas é preservada na diferenciação neuronal, onde a expressão de XIST causa desequilíbrio alélico em genes ligados ao X e autossômicos, criando um efeito de confusão significativo na análise de expressão gênica diferencial em modelos de distúrbios neurodesenvolvimentais.