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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genômica

A divergent mutational and clonal landscape in aged HSCs is not linked to aging-associated clonal hematopoiesis

Ao aplicar uma estratégia rigorosa de filtragem conjunta de variantes a dados de sequenciamento de RNA de célula única, este estudo revela que células-tronco hematopoiéticas envelhecidas exibem genealogias clonais estruturadas e divergência transcricional ligadas ao envelhecimento e danos ao DNA, distinguindo essas paisagens mutacionais da hematopoiese clonal associada ao envelhecimento.

Carolina Florian, M., Amoah, A., Nattamai, K. J., Soller, K., Vollmer, A., Hoenicka, M., Liebold, A., Bauer, K., Mallm (…)2026-01-26
🧬 genômica

Spatially-resolved molecular sex differences at single cell resolution in the adult human ventromedial and arcuate hypothalamus

Este estudo apresenta o primeiro atlas de célula única espacialmente resolvido do hipotálamo ventromedial e arqueado adulto, revelando genes expressos de forma diferencial entre os sexos em populações neuronais específicas que ligam a fisiologia com viés de sexo à base mecanística de transtornos neurodesenvolvimentais e neuropsiquiátricos.

Mulvey, B., Wang, Y., Divecha, H. R., Bach, S. V., Montgomery, K. D., Cinquemani, S., Chandra, A., Du, Y., Miller, R. A. (…)2026-01-25
🧬 genômica

Integration of an anellovirus genome in the SKNO-1 acute myeloid leukemia cell line

Este estudo identifica e caracteriza um genoma de *Alphatorquevirus hominis* 29 estabilidamentre integrado no locus rDNA da linhagem de leucemia mieloide aguda SKNO-1, demonstrando que o vírus é mantido, transcrito e regulado por fatores de transcrição específicos do hospedeiro, fornecendo, assim, um modelo único para investigar a persistência de anelovírus e o tropismo hematopoiético.

Cui, N., Goya, S., Piliper, E. A., Greninger, A. L.2026-01-23
🧬 genômica

Integration of human and mouse single-cell transcriptomes of the developing cerebellum nominates cells-of-origin for Group 3 and 4 medulloblastoma

Ao integrar transcriptomas de célula única de cerebelos de humanos e camundongos em desenvolvimento, este estudo identifica uma subpopulação de células de escova unipolares enriquecida em humanos (UBC 1), impulsionada por SOX4 e SOX11, que serve como a provável origem celular para um subconjunto significativo de meduloblastomas de Grupo 3 e 4, destacando a necessidade de modelos específicos para humanos para compreender esses tumores.

Cheong, I., Lau, L., Pai, S.2026-01-22
🧬 genômica

NEMO: Improved and accurate models for identification of 6mA using Nanopore sequencing

O artigo apresenta o NEMO, uma abordagem de modelagem baseada em motivos que melhora significativamente a precisão da detecção de 6-metiladenina (6mA) a partir de dados brutos de sequenciamento Nanopore, permitindo a análise epigenética de alta resolução tanto em conjuntos de dados novos quanto existentes.

Kulkarni, O., Zaveri, L., Singh, N. K., Mathew, R. J., Ara, S., Garde, S., Reddy, M., Tallapaka, K. B., Sowpati, D. T.2026-01-21
🧬 genômica

Spatial Decoding of Tertiary Lymphoid Structure Maturation in Non-Small Cell Lung Cancer Using Deep Neural Networks

Este estudo desenvolve um framework de aprendizado profundo integrando ômica espacial multimodal e imagens de lâmina inteira para decodificar a maturação de estruturas linfoides terciárias em câncer de pulmão de células não pequenas, revelando dois ecossistemas espaciais distintos com implicações prognósticas opostas.

Chen, B., Foo, C., Andersson, A., Kayser, B. D., Yang, Y., Missarova, A., Kulkarni, P., Huetter, J.-C., Chatterjee, S. (…)2026-01-20
🧬 genômica

UnionLoops: a workflow for calling chromatin loops across related Hi-C datasets with improved specificity, precision, and sensitivity

O artigo apresenta o UnionLoops, um fluxo de trabalho computacional que aumenta a reprodutibilidade, especificidade e sensibilidade da detecção de loops de cromatina em múltiplos conjuntos de dados de Hi-C relacionados ao integrar informações para distinguir interações compartilhadas de ruídos específicos de amostras, permitendo, assim, análises biológicas comparativas mais confiáveis.

Liu, J., Gibcus, J. H., Dekker, J.2026-01-20
🧬 genômica

Comparative clinical transcriptome of pir genes in severe Plasmodium vivax malaria

Este estudo utiliza microarrays desenhados customizadamente para demonstrar que subfamílias específicas de genes *pir* são diferencialmente reguladas positivamente em infecções graves por *Plasmodium vivax*, sugerindo seu papel potencial na citoaderência e patogênese da malária cerebral e disfunção hepática.

Boopathi, P. A., Singh, S., Roy, P., Tahbildar, S., Kochar, S. K., Kochar, D. K., Kumar Das, A.2026-01-15