🧬 Category

genomics

345 artigos

A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genomics

Quantifying evolutionary novelty and design efficiency in generative genome design

Este artigo propõe uma estrutura para avaliar riscos de biossegurança no design de genomas generativos ao distinguir entre novidade evolutiva e eficiência de design, constatando que, embora o modelo Evo 2 melhore significativamente a criação de genomas de bacteriófagos viáveis, seus resultados permanecem filogeneticamente próximos de sequências naturais, sugerindo apenas preocupações de biossegurança de baixas a moderadas para a criação de perigos de novo.

Black, J. R., Maiwald, A., Pannu, J., Crook, O.2026-06-19
🧬 genomics

Long-term isolation and introgression shape the genomic distinctiveness of Rice's Whale

Este estudo revela que a baleia de Rice, uma das baleias de barbatana mais ameaçadas do mundo, tem persistido como uma população pequena e isolada no Golfo do México por dezenas de milhares de anos com um evento recente de introgressão de baleias de Bryde, mas enfrenta um alto risco de extinção futura devido à endogamia e erosão genômica, a menos que ações de manejo imediatas promovam o crescimento populacional.

Aguilar-Gomez, D., Robinson, J. A., Kyriazis, C. C., Kenfield, M., Nigenda-Morales, S., Vollmer, N. L., Wilcox Talbot, L (…)2026-06-19
🧬 genomics

Hi-C data from the filamentous fungus Podospora anserina and associated 3D models to visualize the spatial organization of its chromosomes

Este artigo apresenta os primeiros conjuntos de dados de Hi-C e modelos 3D multirresolução associados para o fungo filamentoso *Podospora anserina*, fornecendo um recurso crucial para visualizar a organização espacial de seus cromossomos e integrar com dados ômicos existentes.

Royer, G., Gualdoni, A., Poulain, P., Dumetz, F., Ponts, N., Grognet, P., Malagnac, F., Lelandais, G.2026-06-18
🧬 genomics

Single-nucleus multiomic analysis reveals modulation of the gene regulatory circuit landscape in pituitary cell types during mouse estrous cycle.

Este estudo utiliza análise multiômica de núcleo único de mais de 100.000 núcleos de hipófise de camundongos ao longo do ciclo estral para mapear a remodelação transcricional e epigenética específica de cada estágio, revelando circuitos regulatórios gênicos dinâmicos — particularmente um mecanismo impulsionado por ETS2 em gonadotrofos — que governam as transições de estado celular e a expressão de genes hormonais.

Zhang, Z., Cheng, W. S., Jin, Y., Ongaro, L., Smith, G. R., Pincas, H., Mendelev, N., Strupinsky, G., Alonso, C. A. I. (…)2026-06-17
🧬 genomics

Relational biological structure improves fine-mapping of causal GWAS variants under weak signal

Este artigo apresenta o Hierarchical Belief Propagation (HBP) e o Graph-Augmented Fine-Mapping (GAFM), métodos que aproveitam estruturas biológicas relacionais por meio de passagem de mensagens para superar significativamente as ferramentas de mapeamento fino bayesianas existentes em precisão e velocidade, particularmente para resolver variantes causais sob sinais fracos e em diversas espécies.

Estaji, E., Zhao, S.-W., Chen, Z.-Y., Nie, S., Mao, J.-F.2026-06-15
🧬 genomics

Long-read single-cell genomics: resolving chimeras in multiple displacement amplification

Este estudo introduz o lrSAGA, uma ferramenta de montagem especializada que mitiga eficazmente as altas taxas de quimeras e os vieses de cobertura inerentes à amplificação por deslocamento múltiplo (MDA) de células únicas, permitindo a geração de montagens genômicas de leitura longa precisas e de alta qualidade para diversos eucariotos microbianos não cultivados.

McGowan, J., Lipscombe, J., Kilias, E. S., Barker, T., Catchpole, L., Durrant, A., Irish, N., McTaggart, S., Warring, S. (…)2026-06-15
🧬 genomics

A genomic tool to tackle cryptic diversity demonstrates the potential for off-target use of GT-seq panels

Este estudo desenvolveu e validou um painel genômico GT-seq flexível que não apenas resolve a diversidade críptica dentro do complexo *Coreona artedi*, mas também realiza a amplificação cruzada com sucesso para identificar espécies relacionadas de peixes-brancos, permitindo o monitoramento ecológico em larga escala de estágios iniciais de vida nos Grandes Lagos Laurentinos.

Ackiss, A. S., Vinson, M. R., Ropp, A. J., Gruenthal, K. M., Krabbenhoft, T. J., Siegel, J. V., Stott, W., Yule, D. L. (…)2026-06-12
🧬 genomics

Co-Expressed MicroRNAs Identify Potential Mechanisms Underlying Risk for Multimorbid Depression and Type 2 Diabetes in Midlife Women

Este estudo identifica microRNAs coexpressos e seus alvos de mRNA associados em mulheres na meia-idade com pré-diabetes, revelando que vias metabólicas, inflamatórias, endócrinas e relacionadas ao estresse podem estar subjacentes ao aumento do risco de depressão multimórbida e diabetes tipo 2 nesta população.

Longoria, K. D. D., Stroebel, B., Gadgil, M., Weiss, S., Lewis, K. A., Perez, N., Flowers, E.2026-06-12
🧬 genomics

Benchmarking long-read RNA-sequencing technologies with LongBench: a cross-platform reference dataset profiling cancer cell lines with bulk and single-cell approaches

Este artigo apresenta o LongBench, um conjunto de dados de referência multiplataforma abrangente que perfila oito linhagens celulares de câncer de pulmão humano utilizando tecnologias de sequenciamento de RNA de leitura longa em bulk, célula única e núcleo único, o qual avalia sistematicamente seu desempenho para revelar uma alta concordância em análises ao nível de genes, mas uma consistência reduzida no nível de transcritos e na resolução de isoformas devido a vieses específicos de cada plataforma.

You, Y., Solano, A. N., Lancaster, J., David, M., Wang, C., Su, S., Pasquali, C., Tan, J. W., Zeglinski, K., Ghamsari, R (…)2026-06-10