🧬 Category

genomics

345 artigos

A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

🧬 genomics

Interspecies variation of 45S ribosomal DNA in vertebrates

Este estudo utiliza montagens em escala de cromossomos do Vertebrate Genomes Project para revelar que o locus do rDNA 45S através dos vertebrados é um sistema evolutivo de múltiplas camadas, caracterizado por variações de linhagem na arquitetura genômica e no número de cópias, enquanto mantém um gradiente de conservação de sequência que transita de regiões de codificação de rRNA altamente estáveis para sequências de espaçadores que divergem rapidamente.

Kang, L., Formenti, G., O'Connor, T., Michalak, P.2026-06-10
🧬 genomics

Metagenomic prediction of methane emissions in sheep using single- and multi-matrix BLUP models with taxonomic and functional microbial features

Este estudo demonstra que o uso de dados metagenômicos de leitura longa com características funcionais baseadas em COG em modelos BLUP de matriz única e múltipla permite a previsão precisa das emissões de metano entérico em ovelhas, superando as características taxonômicas e sugerindo que a anotação funcional isoladamente é suficiente para estratégias eficazes de mitigação de metano.

Li, Y., Ong, C. T., Yadav, S., Aldridge, M., Fitzgerald, P., van der Werf, J., Nguyen, L. T., Ross, E. M.2026-06-10
🧬 genomics

Whole genome sequencing and variant discovery in 344 global grasspea (Lathyrus sativus L.) lines

Este estudo aborda a lacuna de recursos genômicos para a cultura subutilizada ervilha-de-grão ao gerar dados de sequenciamento de genoma completo para 344 linhagens globais e desenvolver um conjunto de marcadores SNP de alta densidade de mais de 1,5 milhão de variantes para facilitar o melhoramento futuro e a descoberta de características.

Schreiber, M., Staples, J., Emmrich, P. M. F., Edwards, A., Martin, C., Bayer, M., Raubach, S., Kilian, B., Shaw, P. D.2026-06-09
🧬 genomics

Scalable in vivo cardiac functional genomics with compressed AAV-Perturb-seq reveals a common mitochondrial response to perturbation

Este estudo introduz uma plataforma de AAV-Perturb-seq comprimida in vivo escalável que vincula com sucesso genótipos a fenótipos no coração, revelando que as alterações no transcriptoma mitocondrial são uma resposta comum a diversas perturbações genéticas.

Kuznetsov, I. A., Li, K., Yang, Y., Zhao, W., Zhou, W., Zhu, W., Liang, J., Li, J., Edwards, J. J., Arany, Z.2026-06-05
🧬 genomics

Persistent circulation of Rift Valley fever virus lineage C in Rwanda, 2022-2025

Este estudo utiliza o sequenciamento por Nanopore de amostras de gado de 2022 a 2025 para demonstrar que os surtos recorrentes da febre da Vale do Rift em Ruanda são impulsionados pela circulação local sustentada da linhagem C, em vez de introduções virais repetidas.

Udahemuka, J. C., Cassidy, H., Schuele, L., Uwibambe, E., Ngabo, M. G., Masirika, L. M., Otani, S., Gashegu, M., Twizere (…)2026-06-05
🧬 genomics

CLASH (Chromatin Loop Across-sample Score Harmonizer) quantifies the relative contributions of genetic variation, methylation, and CTCF occupancy on chromatin loop strength across individuals

Este estudo apresenta o CLASH, uma estrutura computacional que harmoniza as chamadas de loops de cromatina entre indivíduos usando dados genômicos multimodais para quantificar como a variação genética, a metilação e a ocupação de CTCF coletivamente moldam a formação e a força diferencial de loops em populações humanas.

Ranparia, V., Fudenberg, G., Chaisson, M.2026-06-04
🧬 genomics

Architectural fragility of gene regulatory networks underlies hematopoietic stem cell aging

Ao analisar o maior atlas de multioma de célula única de células estaminais e progenitoras hematopoiéticas humanas até à data, este estudo revela que o envelhecimento impulsiona um colapso seletivo, mediado pela entropia, de redes complexas de enhancers distais enquanto preserva arquiteturas de promotores ricos em GC, levando a uma reconfiguração global que causa hiperativação por stress, viés mieloide e a perda da capacidade de autorrenovação.

Stevens, H. P., Yucel, A. D., Gould, R. A., Cai, G., Gladyshev, V. N., Plesa, A. M., Church, G. M.2026-06-04
🧬 genomics

Integrative genomics reveals shared and stress-specific adaptive pathways underlying acidic soil-associated metal toxicity in rice

Este estudo integra a análise de meta-QTL e a genômica funcional para identificar vias genômicas compartilhadas e específicas de estresse, incluindo genes candidatos fundamentais e mecanismos fisiológicos, que fundamentam a adaptação do arroz às toxicidades por alumínio, cádmio e manganês em solos ácidos.

Jaiswal, S., Kumari, A., Singh, B. K., Kumar, K., Kumar, S., Kumar, S., Kaur, S., Prakash, N. R., Baiswar, P., Bharati (…)2026-06-03
🧬 genomics

A multi-tissue atlas of genetic regulatory effects in sheep

Este estudo apresenta o recurso SheepGTEx, um atlas multitecido abrangente derivado de 6.761 amostras de sequenciamento de RNA em 51 tecidos e múltiplas raças de ovelhas, que identifica milhões de variantes regulatórias para elucidar os mecanismos genéticos subjacentes a características complexas, divergência populacional e evolução adaptativa em ovelhas.

Gong, M., Zhuang, Z., Sun, X., Xu, Y., Zhang, H., Wang, Y., Guan, D., Li, R., Lu, X., Bai, Z., Feng, P., Song, M., Tian (…)2026-06-02
🧬 genomics

Atg8 orchestrates stress-responsive chromatin programs across immunity and metabolism

Este estudo revela que a proteína de autofagia Atg8/LC3 orquestra programas transcricionais responsivos ao estresse tanto na imunidade quanto no metabolismo, interagindo diretamente com o fator de transcrição NF-κB Dif por meio de motivos conservados para regular sua acumulação nuclear e ocupação da cromatina, permitindo assim que as células coordenem a defesa e a adaptação metabólica durante a infecção e o excesso de nutrientes.

Kelly, K. P., Ramesh, N. A., Ranganathan, S., Madan, A., Marschall, S. N., Unckless, R., Rajan, A.2026-05-28