Gain-of-function mutation in SKAP2 leads to type 1 diabetes and broader autoimmunity through hyperactive integrin signaling in myeloid cells
Este estudo demonstra que uma mutação de ganho de função no gene SKAP2, que causa sinalização hiperativa de integrinas em células mieloides, desencadeia diabetes tipo 1 e um espectro mais amplo de autoimunidade, incluindo nefrite, através de um programa inflamatório mediado por interferon tipo I e maior capacidade de apresentação de antígenos.