The Real-World Experience of Niemann-Pick Disease Type C: Patient and Caregiver Perspectives to Inform Future Therapeutic and Policy Directions
Este estudo transversal internacional de pacientes e cuidadores revela que a doença de Niemann-Pick tipo C impõe um profundo ônus multidimensional caracterizado por envolvimento neurológico universal e tensão psicossocial significativa, ao mesmo tempo em que destaca inequidades globais críticas no diagnóstico, trajetórias de cuidado fragmentadas e acesso desigual a terapias que necessitam de maior conscientização diagnóstica e desfechos padronizados centrados no paciente.