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Whole genome sequencing identified a novel copy number variant on TPK1 gene in a Chinese family with thiamine metabolism dysfunction syndrome 5

Este estudo relata uma nova duplicação em tandem do TPK1 identificada via sequenciamento de genoma completo em uma família chinesa com síndrome de disfunção do metabolismo da tiamina 5, destacando a superioridade diagnóstica do WGS para detectar variantes no número de cópias e enfatizando a necessidade crítica de terapia com tiamina de alta dose e de por vida para prevenir o declínio neurológico.

Ruojie He, Jiayi He, Sen Huang, Xiaoli Yao2026-10-11
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Mental distress modifies the association between cost-related barriers and cervical cancer screening adherence: interaction and stratified analyses of BRFSS 2024

A análise dos dados do BRFSS de 2024 revela que tanto as barreiras relacionadas ao custo quanto o sofrimento mental estão independentemente associados à redução da adesão ao rastreamento do câncer do colo do útero entre mulheres nos EUA, sugerindo que intervenções financeiras e de saúde mental integradas poderiam melhorar a adesão ao rastreamento.

Li Liu, Xin Du, Yangdan Zhao, Haijuan Chen, Chenglin Zhang2026-10-11
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The Effect of Percutaneous Auricular Vagus Nerve Stimulation on Postoperative Delirium in Elderly Patients Undergoing Colorectal Cancer Surgery

Este estudo demonstra que a estimulação do nervo vago auricular transcutânea reduz eficazmente a incidência de delirium pós-operatório em pacientes idosos submetidos a cirurgia de câncer colorretal, provavelmente ao inibir marcadores de lesão do sistema nervoso central e citocinas pró-inflamatórias.

Ying Zhu, Juan Fan, Xiaowen Yan, Tingxue Wang, Hongru Liu, Jie Yao2026-10-11
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Abrupt Onset of Crescentic IgA Nephropathy Superimposed on Glycogen Storage Disease Type Ia: A 15-Year Longitudinal Pediatric Case Report

Este relato de caso longitudinal de 15 anos descreve o primeiro caso pediátrico de nefropatia por IgA crescente de início abrupto sobreposta à doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia, demonstrando que tais apresentações atípicas requerem biópsia renal imediata e uma abordagem terapêutica de via dupla combinando controle metabólico com imunossupressão direcionada para alcançar remissão clínica duradoura.

Xu Zhang, Fengjie Yang, Yaping Liu, Yu Zhang, Jianhua Zhou2026-10-11
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Preoperative endoscopic ultrasonography wall-layer stratification and bowel surgical management in rectosigmoid deep infiltrating endometriosis: a single-center retrospective study

Este estudo retrospectivo de centro único com 25 pacientes demonstra que graus de camadas da parede mais elevados na ultrassonografia endoscópica (USE) pré-operatória em endometriose infiltrante profunda retossigmoide estão significativamente associados a um manejo cirúrgico intestinal mais extenso, sugerindo que a USE é uma ferramenta valiosa para o planejamento e aconselhamento cirúrgico, apesar de não ser um indicador isolado para ressecção segmentar.

Weina Kong, Jia Xi, Boyi Ma, Hong Yang, Shuhua Zhao2026-10-11
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Early deep-RASS burden and in-hospital mortality in mechanically ventilated neurocritical patients: a retrospective landmark study

Este estudo retrospectivo marcante demonstra que uma maior carga de sedação profunda (RASS ≤ −3) nas primeiras 72 horas de ventilação mecânica está significativamente associada ao aumento da mortalidade hospitalar em pacientes neurocríticos, um achado que foi direcionalmente consistente em ambas as coortes MIMIC-IV e eICU.

Jie Lu, Xiao Chen, Weikang Xing2026-10-11
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Cephalothoracoomphalopagus Tetrabrachius Tetrapus Conjoined Twins: An Extremely Rare Case Report

Este relato de caso descreve um caso extremamente raro de gêmeos unidos cefalotoracoocitofalocic (cefalotoracoocitofalocic) cefalotoracoocitofalocic tetrabrâquio tetrapus diagnosticados via ultrassonografia avançada com 29 semanas, que nasceram com 33 semanas, mas morreram dentro de uma hora após o nascimento, ressaltando a importância crítica do cuidado pré-natal de rotina para o diagnóstico precoce e aconselhamento familiar informado.

Fransiscus Octavius Hari Prasetyadi, Agung Sunarko Putra, Jonathan Kevin Djuanda, Rianto Rianto, Bian Rahmadi, Cecilia P (…)2026-10-11
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Prevalence and Early-Life Factors Associated with Molar–Incisor Hypomineralization in Children in Northwest China: A Population- Based Cross-Sectional Study

Este estudo transversal de base populacional na província de Shaanxi, China, revela uma alta prevalência (22,16%) de hipomineralização molar-incisiva entre crianças de 7 a 10 anos, com variações geográficas significativas e fortes associações identificadas entre a condição e fatores específicos do início da vida, como a exposição à amoxicilina e a diarreia materna durante o terceiro trimestre.

Pingneng Zhang, Shijie Zhu, Yuyang Gao, Peidi Huang, Lei Zhang, Jing Zhang, Jiangang Tian, Ruizhe Huang, Bin Zhang2026-10-11
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Longitudinal Pulmonary Outcomes After Posterior Spinal Fusion in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Cohort Study

Este estudo de coorte retrospectivo de pacientes não ambulatoriais com distrofia muscular de Duchenne descobriu que, embora a fusão espinhal posterior não tenha alterado significativamente a função pulmonar precoce, a capacidade vital forçada declinou dois anos após a cirurgia, com graus maiores de correção da escoliose paradoxalmente associados a reduções maiores na função pulmonar, sugerindo que os principais benefícios do procedimento residem em melhorias funcionais e de qualidade de vida, em vez de preservação pulmonar.

Rami Rajjoub, James Caid Kirven, Mutaleeb Shobode, Ryan Goodwin, Reid Chambers, Allan Beebe, Daniel DeGenova, Kirsten Tu (…)2026-10-11
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Posterior reversible encephalopathy syndrome during enfortumab vedotin therapy: a case report

Este relato de caso descreve um caso raro de síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRES) desencadeada pela terapia com enfortumabe vedotina em um paciente com carcinoma urotelial avançado, destacando a importância da neuroimagem precoce e do manejo imediato para garantir uma rápida recuperação neurológica e radiológica.

Moe Ishii, Ikkou Hirata, Kengo Kiyota, Ryokan Funakoshi2026-10-11