Integrated Metabolomics and Second-Tier Genomic Analysis for Expanded Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism: Protocol for a Multicentric Prospective Cohort Study in India
Este protocolo descreve um estudo de coorte prospectivo multicêntrico na Índia, concebido para avaliar uma abordagem integrada de triagem neonatal combinando metabolómica por LC–MS/MS com NGS direcionada de segundo nível para melhorar a deteção precoce, a precisão diagnóstica e o manejo clínico de erros inatos do metabolismo.