Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
Esta revisão abrangente examina a Síndrome de Alagille, um distúrbio autossômico dominante raro causado por mutações nos genes JAG1 ou NOT2, detalhando suas manifestações clínicas multissistêmicas altamente variáveis, a patogênese subjacente da via Notch e as estratégias de manejo em evolução, que variam desde o cuidado multidisciplinar até terapias direcionadas emergentes.