A novel ATM variant in a Colombian family with chorea-ataxia syndrome: implications for an early diagnosis
Este artigo relata uma nova variante heterozigota composta no gene ATM em uma família colombiana apresentando um fenótipo de ataxia-telangiectasia variante caracterizado por coreia, ataxia e uma alta carga de malignidades, destacando a importância crítica do diagnóstico precoce para uma vigilância oncológica e aconselhamento genético eficazes.