Preclinical validation of AAV9-TECPR2 gene therapy in a novel knock-in model of TECPR2-related disorder
Este estudo valida um novo modelo de camundongo knock-in da doença relacionada a TECPR2 e demonstra que a terapia gênica com AAV9, administrada via infusão intracisternal em neonatos, reverte déficits motores e sensoriais e normaliza a homeostase da autofagia, estabelecendo uma base promissora para tratamentos futuros.