Disruption of the Homer1 coiled-coiled domain by a novel de novo human HOMER1 variant impairs protein scaffolding, calcium signalling, and synaptogenesis
Este estudo identifica uma nova mutação de novo HOMER1-R297W que interrompe o domínio coiled-coil da proteína, levando a um comprometimento de nocaute dominante da estrutura tetramérica, o que consequentemente atenua a sinalização de cálcio, reduz a densidade de espinhas dendríticas e interrompe a sinaptogênese, fornecendo, assim, insights mecanísticos sobre transtornos do neurodesenvolvimento como epilepsia e autismo.