Compromised striatal structure and function in mouse models of RARB-related disorder
Este estudo demonstra que variantes de RARB relacionadas a distúrbios, anteriormente classificadas como ganho ou perda de função, comprometem a estrutura e função do estriado em modelos murinos heterozigotos através de um mecanismo dominante-negativo, resultando em déficits neurológicos progressivos e alterações transcriptômicas que sugerem alvos terapêuticos para silenciamento alélico.