Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Este estudo descreve o desenvolvimento e a caracterização de um modelo de i3Neurônios derivados de células-tronco pluripotentes induzidas humanas com mutações NPC1I1061T, que recapitulam os defeitos patológicos da doença de Niemann-Pick tipo C e demonstram resposta a tratamentos terapêuticos, oferecendo uma plataforma promissora para triagens de drogas e estudos genômicos.