🧬 biologia

Establishment of routine mosaic testing for parents of children with de novo variants

Este estudo demonstra que a implementação de um fluxo de trabalho de sequenciamento ultraprofundo de múltiplos tecidos de rotina para pais de crianças com variantes de novo melhora significativamente a detecção de mosaicismo de baixo nível, permitindo, assim, uma avaliação mais precisa do risco de recorrência e uma tomada de decisão reprodutiva informada.

Toni Kalinsky, Sonja Wegscheider, Denny Popp, Cuong Pham, Elvira Rietz, John Wiedenhöft, Stephan Drukewitz, Susanna Schu (…)2026-10-11
🧬 biologia

Construction and Validation of a Diagnostic Model for Gastroesophageal Reflux Disease Based on Pyroptosis-Related Genes

Este estudo construiu e validou um modelo de diagnóstico de alta precisão para a Doença do Refluxo Gastroesofágico (DRGE) ao identificar e confirmar experimentalmente dois biomarcadores relacionados à piroptose, GABARAPL1 e CD55, que também exibem associações significativas com o microambiente imune esofágico.

Lijian Liu, Wenyu Wu, Xiaoyun Lei, Sheng Xie, Liqun Li2026-10-11
🧬 biologia

Salivary microbiome exhibits stage-associated network topological shifts in upper gastrointestinal carcinogenesis

Este estudo demonstra que as redes do microbioma salivar passam por uma desestabilização topológica progressiva e remodelagem de interações ao longo do continuum da carcinogênese gastrointestinal superior, revelando que espécies altamente reconectadas servem como biomarcadores críticos para melhorar a detecção precoce não invasiva de lesões pré-cancerosas.

Junling Xiang, Shuai Zhang, Nan Zhang, Jun Zhang, Youhua Lu, Tao Zhang2026-10-11
🧬 biologia

HPV co-infection burden, vaginal microbiota restructuring, and host context are associated with Cervical precancer risk in a racially restricted observational cohort

Em uma coorte observacional de restrição racial, um modelo integrado combinando a carga de HPV, a reestruturação da microbiota vaginal (especificamente a depleção de *Lactobacillus crispatus*) e variáveis de contexto do hospedeiro superou significativamente os modelos de apenas HPV na predição de precâncer cervical (CIN3), destacando o papel crítico do ambiente microbiano do hospedeiro na progressão da doença.

Katherine Y. Tossas, Bin Zhu, Katarzyna M Tyc, Ciara Rhodes, Jerome F. Strauss III, Myrna G. Serrano, Gregory A. Buck2026-10-11
🧬 biologia

QSOX1 Promotes Migration and Invasion in Epithelial Ovarian Cancer Cells with Functional Involvement of CLDN1

Este estudo demonstra que o QSOX1 promove a migração, invasão e transição epitélio-mesenquimal em células de câncer de ovário epitelial por meio de um mecanismo envolvendo o CLDN1, sugerindo o QSOX1 como um potencial alvo terapêutico e marcador prognóstico para a doença.

Shuman Yao, Chenxi Yin, Siya Wang, Wenmin Xu, Yueqin Cao, Qiaoyun Cai, Yuxin Hu, Bin Hu, Xiangna Li, Siqing Yan, Chao Sh (…)2026-10-11
🧬 biologia

Noncoding regulatory mutations contribute to the aberrant gene expression profile of neuroblastomas

Este estudo demonstra que mutações regulatórias não codificantes, particularmente aquelas que interrompem sítios de ligação de GATA3 dentro de regiões de cromatina aberta, impulsionam a tumorigênese do neuroblastoma ao alterar perfis de expressão de genes adrenérgicos, mesmo na ausência de mutações condutoras recorrentes em proteínas codificadoras.

Brianna Jones, Gaurav Seth, Abby Robertson, Arko Sen2026-10-11
🧬 biologia

Publication-date handling policies reshape temporal benchmarks for natural-product target retrieval

Este estudo demonstra que a variação das políticas de precisão da data de publicação em bancos de dados de produtos naturais altera significativamente a construção de benchmarks e os conjuntos de consultas, levando a ganhos de desempenho enganosos que decorrem da expansão da membresia de relações em vez de melhorias genuínas na capacidade de recuperação do modelo.

Chenyu Hu, Xiaoling Zhou, Yongkun Guo, Xinyou Zhang2026-10-11
🧬 biologia

Integrated Single-Cell and Cross-Species Analysis Reveals CMP Vulnerability and SMYD3 as a Novel Epigenetic Biomarker in Acute Myeloid Leukemia

Ao integrar a transcriptômica de célula única de pacientes humanos com LMA e um modelo de camundongo, este estudo identifica progenitores mieloides comuns e células dendríticas como populações-chave suscetíveis a mutações e estabelece SMYD3, ETV6 e HSPA8 como novos biomarcadores epigenéticos impulsionados por trajetórias de diferenciação interrompidas.

Yutong Zhang2026-10-11
🧬 biologia

Recent establishment of an invasive mosquito and an emerging avian malaria system on Rangitāhua, a remote island

Este estudo relata o estabelecimento recente do mosquito invasor *Culex quinquefasciatus* na ilha de Rangitāhua e revela um sistema de transmissão de malária aviária ativo e heterogêneo envolvendo tanto espécies de aves nativas quanto introduzidas, destacando o papel crítico de abordagens ecológicas e moleculares integradas na detecção de ameaças emergentes de doenças em ilhas remotas.

Richard O'Rorke, Jacqueline Beggs2026-10-10