Establishment of routine mosaic testing for parents of children with de novo variants
Este estudo demonstra que a implementação de um fluxo de trabalho de sequenciamento ultraprofundo de múltiplos tecidos de rotina para pais de crianças com variantes de novo melhora significativamente a detecção de mosaicismo de baixo nível, permitindo, assim, uma avaliação mais precisa do risco de recorrência e uma tomada de decisão reprodutiva informada.