From Exome to Optical Mapping: Resolving a Complex 17q12 Rearrangement Underlying a Severe Neurodevelopmental Disorder
Ao integrar o sequenciamento do exoma, a genômica de leitura longa e o mapeamento óptico, pesquisadores resolveram um rearranjo complexo em 17q12 que causa um transtorno do neurodesenvolvimento grave em uma criança, identificaram o mecanismo subjacente baseado em replicação e detectaram mosaicismo de baixo nível no pai assintomático para esclarecer os riscos de recorrência familiar.