Kabuki syndrome type 1 and type 2 converge on a shared chromatin and transcriptional state in hiPSC-derived neuroectoderm
Este estudo demonstra que variantes de perda de função em KMT2D ou KDM6A, que causam as síndromes de Kabuki tipos 1 e 2, respectivamente, convergem para um estado de cromatina e transcricional compartilhado em neuroectoderme humana derivada de iPSC, caracterizado por uma identidade neural anterior desestabilizada e indução ectópica de programas dorsais, mesenquimais e sensoriais.