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O artigo propõe um modelo baseado em genótipo direto para pontuar a patogenicidade na retinopatia relacionada à ABCA4 que prevê eficazmente a gravidade da doença por meio da idade de início, oferecendo um arcabouço conceitual aplicável a outras doenças recessivas onde as cópias de genes competem por um único recurso.
Este estudo demonstra que a identidade do sujeito é uma fonte dominante de variância nas características espectrais de EEG que pode inflar artificialmente o desempenho de aprendizado de máquina quando as avaliações utilizam divisões de dados padrão, tornando necessários protocolos de avaliação por sujeito para garantir a descoberta válida de biomarcadores.
Este estudo identifica o SOX17 como um regulador crítico da integridade e resiliência da barreira endotelial arterial induzido por tensão de cisalhamento, demonstrando que sua deficiência prejudica a estabilidade de junção e promove lesão vascular através da regulação negativa do efetor a jusante SEMA3G.
Este estudo demonstra que a expressão do transcrito LINC03040 está reproduzivelmente associada ao aumento da gravidade da fibrose histológica na DHNA, apoiando seu potencial como um marcador associado ao estágio, ao mesmo tempo em que destaca a necessidade de validação adicional para estabelecer sua origem celular, função causal e utilidade clínica.
Este artigo demonstra que oscilações circadianas endógenas podem ser geradas por um ciclo de retroalimentação pós-traducional associado à membrana envolvendo o gating de canais iônicos, operando independentemente de ciclos de retroalimentação de transcrição-tradução nucleares para explicar fenômenos rítmicos tanto em glóbulos vermelhos anucleados quanto em neurônios.
Este estudo pré-registrado demonstra que, embora crianças cegas congênitas exibam um atraso no desenvolvimento da discriminação temporal em comparação com seus pares videntes, esse déficit se resolve na idade adulta, apoiando a hipótese da calibração intersensorial e destacando a necessidade de intervenções educacionais personalizadas.
Este artigo apresenta o Eigeneyes, um modelo de forma estatística baseado em análise de componentes principais que reconstrói com precisão a geometria 3D completa do olho humano a partir de exames de OCT com menos parâmetros e menor erro do que os métodos existentes, permitindo simultaneamente a geração de olhos sintéticos realistas condicionados à idade e ao comprimento axial.
Este estudo identifica e caracteriza o gene de kiwi *AcbHLH1* como um regulador negativo da densidade de tricomas e um regulador positivo do comprimento dos tricomas, demonstrando seu potencial como um alvo genético para o melhoramento de cultivares de kiwi com baixa densidade de tricomas.
Uma protease subtilisina engenheirada (RASp) visa especificamente e degrada a KRAS G12C ativa em sua região switch II, efetivamente suprimindo a sinalização MEK-ERK e induzindo morte celular seletiva em células cancerosas dependentes de KRAS enquanto poupa controles não cancerosos.
Este estudo revela que as populações de lebre-europeia na extremidade sul da sua área de distribuição, na Catalunha, permanecem estáveis em baixas densidades primariamente devido à regulação intrínseca dependente da densidade, enquanto surtos de doenças e a favorabilidade do habitat exercem influência negligenciável no crescimento populacional a curto prazo.