Molecular characterisation of an Italian cohort of Silver-Russell Syndrome patients by -omics approaches
Este estudo caracteriza a heterogeneidade molecular de uma coorte italiana de Síndrome de Silver-Russell utilizando abordagens ômicas integradas, identificando uma proporção significativa de casos com defeitos genéticos e epigenéticos não canônicos e apoiando uma mudança em direção a um diagnóstico molecular em vez de clínico.