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🧬 biologia

Common variants in the lysosomal pathway contribute to Parkinson's Disease risk

Este estudo demonstra que um escore de risco poligênico específico da via lisossomal, derivado de 49 SNPs independentes, incluindo 14 variantes novas, prevê significativamente o risco de doença de Parkinson em populações europeias e do leste asiático e identifica indivíduos com alta probabilidade de início futuro da doença, apoiando, assim, o papel central da biologia endolisossomal na patogênese da DP e a utilidade da estratificação genética informada por vias para a medicina de precisão.

P. Dimartino, A. Tenghe, S. Khodaee, A. A.K. Sreelatha, C. Domenighetti, P. E. Sugier, C. Schulte, B. Portugal, P. May (…)2026-08-06
🧬 biologia

Molecular investigation of coronavirus and Leptospira spp. in bats (Chiroptera, Mammalia) from Brazil

Este estudo realizou vigilância molecular para coronavírus e *Leptospira* spp. em morcegos não hematófagos do noroeste de São Paulo, Brasil, entre 2019 e 2024, não encontrando evidências desses patógenos nos tecidos amostrados, ao mesmo tempo em que enfatizou a necessidade de um monitoramento mais amplo e padronizado para considerar as limitações de amostragem.

Raquel Cuba Gaspar, Benedito Donizete Menozzi, Anna Luisa Pizzaia Henrique, Gismelli Cristiane Angeluci, Nycolas Octavio (…)2026-08-06
🧬 biologia

A Weighted PRS for Ischemic Heart Disease: Candidate-Gene Associations and an Evaluation of Epistasis and Machine-Learning Approaches

Este estudo de caso-controle paquistanês identifica associações significativas entre genes candidatos específicos e doença isquêmica do coração, demonstrando que um simples escore de risco poligênico ponderado estratifica o risco de forma eficaz, ao mesmo tempo em que revela que a ponderação epistática e os classificadores de aprendizado de máquina não oferecem valor adicional devido a limitações do desenho do estudo, e não por um verdadeiro sinal genético.

Anam Ijaz, sara aslam, NA Shabana2026-08-06
🧬 biologia

Strain-Specific Reduction of Ndel1 Enzymatic Activity During Early Zika Virus Infection in the Neonatal Brain

Este estudo demonstra que a infecção precoce pelo vírus Zika no cérebro neonatal reduz especificamente a atividade enzimática de Ndel1 de uma maneira dependente da linhagem, com a linhagem brasileira causando uma supressão pós-transcricional significativa desta enzima neuronal crítica, enquanto a linhagem africana e o vírus da dengue não o fazem, vinculando assim esta disfunção molecular ao comprometimento neurodesenvolvimental único associado à linhagem brasileira.

Mirian A. F. Hayashi2026-08-06
🧬 biologia

ProtSyntax: a protein large language model for decoding post-translational modification syntax and function

O ProtSyntax é um modelo de linguagem de proteína de 4 bilhões de parâmetros que supera as limitações de tratar modificações pós-traducionais (PTMs) como rótulos independentes ao integrar a química de resíduos, a ordem de motivos e o contexto 3D para prever com precisão sítios de PTMs, modelar o crosstalk e decodificar suas consequências funcionais através de diversas aplicações biológicas.

Yiyu Lin, Jiahui Wu, You Zhou, Xinye Ni, Shan Chang, Jun Ding, Yan Wang, Xin Gao, Sen Yang2026-08-06
🧬 biologia

MicroRNAs Associated with Disease-Stage Progression in Diabetic Retinopathy and Macular Edema: A Bioinformatic Reanalysis of Public Transcriptomic Data

Esta reanálise bioinformática de dados transcriptômicos retinais humanos públicos identifica um conjunto específico de microRNAs diferencialmente expressos que convergem em vias de regulação imune e metabolismo mitocondrial, oferecendo candidatos reguladores plausíveis para a progressão da retinopatia diabética e potenciais insights sobre a resistência ao anti-VEGF no edema macular diabético.

Luis Jesuino de Oliveira Andrade, Gabriela Correia Matos de Oliveira, Caroline Santos França, Alcina Maria Vinhaes Bitte (…)2026-08-06
🧬 biologia

Gut microbiota and pancreatic cancer risk: A hypothesis-generating two-step Mendelian randomization study with cross-ancestry validation

Este estudo de randomização mendeliana de duas etapas com validação trans-ancestral fornece evidências genéticas de que microbiotas intestinais específicas estão causalmente associadas à redução do risco de câncer pancreático, potencialmente mediadas por vias relacionadas à IL-6, embora os achados permaneçam exploratórios pendentes de confirmação funcional.

Weiwei Wang, Chengjia Tang, Xu Feng, Lili Wang, Wenke Li, Yongshuang Lv2026-08-06
🧬 biologia

Large-scale cerebellar-cerebral network alterations underlying impaired social predictive processing in cerebellar neurodegeneration

Este estudo demonstra que a neurodegeneração cerebelar prejudica o processamento preditivo social, particularmente em julgamentos de traços de personalidade, ao interromper a conectividade funcional cerebelo-cerebral (especificamente entre o lobulo VIII e o putâmen), o que leva a uma dependência excessiva de pistas contextuais e a uma falha em atualizar o comportamento quando as expectativas sociais são violadas.

Libera Siciliano, Nicole Urbini, Giusy Olivito, Michelle Pisu, Martina Tanieli, Andrea Ciricugno, Viola Oldrati, Federic (…)2026-08-06
🧬 biologia

Meta-analysis of Human Serum DIA proteome: Combining Datasets for AI Analysis

Este estudo demonstra que a combinação de conjuntos de dados de proteômica DIA de soro humano de repositórios públicos para meta-análise impulsionada por IA é atualmente inviável devido a efeitos de lote persistentes e fortes que geram correlações e falsos positivos, sugerindo que tais conjuntos de dados devem, em vez disso, ser analisados individualmente.

Kerry Ramsbottom, Andrew Collins, Ananth Prakash, Yasset Perez Riverol, Eric W. Deutsch, Juan Antonio Vizcaíno, Andrew R (…)2026-08-06
🧬 biologia

Rotation, rescaling, or replacement? Decomposing organ adaptation in single-cell transformer representations

Ao alavancar três checkpoints de scGPT com arquiteturas idênticas, mas corpora de pré-treinamento diferentes, este estudo demonstra que a adaptação específica de órgãos em transformers de célula única é mínima e concentrada em camadas de atenção específicas em vez de transformações geométricas globais, sugerindo que modelos treinados com menos de dez milhões de células retêm amplamente seu ruído de inicialização e que checkpoints gerais são superiores para extrair algoritmos biológicos.

Liu Chen2026-08-06