Baseline neurological exposome characteristics in a nationwide community-based screening cohort for movement disorders in marginalized and integrated Roma populations

Resumo Técnico: Expossoma Neurológico Basal em uma Coorte de Rastreamento Nacional de Roma

Definição do Problema
A pesquisa sobre distúrbios do movimento, particularmente em relação à doença de Parkinson (DP), sofre de uma falta significativa de diversidade, com coortes clínicas e ensaios predominantemente dominados por participantes brancos. Essa lacuna é crítica para a população Roma, a maior minoria étnica da Europa (~10–14 milhões), que é virtualmente ausente de estudos epidemiológicos. As comunidades Roma, particularmente em assentamentos marginalizados e segregados, estão expostas a um "expossoma neurológico" distinto, caracterizado pela combustão de biomassa, saneamento precário, fontes de água não protegidas, habitação superlotada e estresse psicossocial crônico. Esses fatores ambientais e socioeconômicos podem aumentar a suscetibilidade à neurodegeneração, mas os perfis específicos do exposoma basal das populações Roma submetidas ao rastreamento de distúrbios do movimento permanecem indocumentados.

Metodologia
O estudo apresenta um programa de rastreamento transversal baseado na comunidade, conduzido na Eslováquia entre janeiro de 2023 e 1º de fevereiro de 2026. A coorte consiste em 541 participantes Roma divididos em dois estratos:

1. Roma Marginalizados (MT): 350 participantes recrutados via rastreamento porta a porta por trabalhadores de saúde comunitários treinados em mais de 450 assentamentos segregados.
2. Roma Integrados (IT): 191 participantes recrutados através de clínicas de neurologia ambulatorial, médicos de clínica geral e organizações de pacientes.

Coleta e Classificação de Dados:

• Ferramenta de Rastreamento: Todos os participantes completaram um questionário estruturado, não diagnóstico, avaliando sintomas motores autorrelatados (movimentos lentos/rigidez, movimentos involuntários, problemas de equilíbrio, tremor, distúrbio da marcha).
• Agrupamento: Os participantes foram classificados como "rastreio-positivo" (MP para marginalizados, IP para integrados) ou "rastreio-negativo" (MHC para controles saudáveis marginalizados, IHC para controles saudados integrados). Em comunidades marginalizadas, os trabalhadores de campo revisaram as queixas; em comunidades integradas, neurologistas realizaram ou supervisionaram essa classificação. Indivíduos com rastreio negativo que apresentavam queixas motoras eram frequentemente julgados como tendo origens musculoesqueléticas em vez de neurológicas.
• Avaliação do Expossoma: Um questionário padronizado capturou dados em múltiplas dimensões:
  • Socioeconômica: Escolaridade, emprego, pensão por invalidez, estado civil.
  • Habitação/Ambiente: Tipo de moradia, tamanho do domicílio, número de cômodos, fontes de água (torneira vs. fontes não protegidas), saneamento (conexão de esgoto, vaso sanitário com descarga).
  • Exposições: Combustíveis de combustão interna (madeira, gás, eletricidade), exposição ao tabaco (doméstica e pessoal), padrões dietéticos (laticínios, carne processada, produtos hortícolas, doces), atividade física e estressores psicossociais (dívidas, fome, medo pelos filhos).
  • Histórico Médico: Acesso a cuidados neurológicos/genéticos, histórico familiar e consanguinidade parental.

Resultos Principais

• Demografia da Coorte: O grupo marginalizado (MT) era geralmente mais jovem, possuía menor nível de escolaridade e maiores taxas de desemprego de longo prazo em comparação ao grupo integrado (IT).
• Disparidades do Expossoma (Marginalizados vs. Integrados): O estrato marginalizado exibiu um perfil de exposoma significativamente mais adverso. Os principais diferenciais incluíram:
  • Habitação: Os participantes MT viviam em domicílios maiores e mais superlotados, frequentemente em habitações temporárias ou barracos, utilizando exclusivamente fontes de água não protegidas (nascentes/riachos) e carecendo de conexões de esgoto.
  • Combustão: A queima de madeira foi o combustível dominante para aquecimento e cozinha, enquanto os participantes IT utilizavam com mais frequência radiadores, gás ou eletricidade.
  • Estilo de Vida e Estresse: Os participantes MT relataram maior exposição ao tabaco, inatividade física, fome doméstica e estresse relacionado a dívidas.
  • Acesso à Saúde: Os participantes IT tinham acesso significativamente melhor ao cuidado especializado neurológico e genético.
• Rastreio-Positivo vs. Rastreio-Negativo: Dentro de ambos os estratos, os indivíduos com rastreio positivo agruparam-se na extremidade mais adversa do espectro do exposoma em comparação com seus equivalentes de rastreio negativo.
  • No grupo marginalizado, os participantes com rastreio positivo (MP) eram mais jovens, menos escolarizados, tinham maiores taxas de pensão por invalidez, viviam em menos cômodos por domicílio, dependiam mais fortemente do aquecimento a lenha e eram menos ativos fisicamente do que o MHC.
  • No grupo integrado, os participantes com rastreio positivo (IP) mostraram diferenças mais pronunciadas em relação ao IHC, incluindo menor escolaridade, maiores taxas de invalidez, maior dependência de madeira para aquecimento/cozinha e atividade física marcadamente inferior.
• Sintomas Motores: Os grupos com rastreio positivo relataram maiores cargas de sintomas motores. Em comunidades marginalizadas, os sintomas eram frequentes em ambos os grupos (MP e MHC), sendo frequentemente atribuídos a questões musculoesqueléticas nestes últimos, enquanto em comunidades integradas, os sintomas estavam concentrados no grupo IP.

Significância e Alegações
Este estudo fornece a primeira descrição sistemática de um expossoma neurológico dentro de uma coorte nacional de rastreamento de distúrbios do movimento da população Roma. Os autores alegam que seus achados destacam duas contribuições primárias:

1. Documentação de Disparidades: A pesquisa quantifica o agrupamento denso de fatores de risco ambientais e sociais (combustão de biomassa, saneamento inadequado, estresse crônico) em assentamentos Roma marginalizados, sugerindo que esta população está inserida em ambientes que podem aumentar a suscetibilidade à neurodegeneração.
2. Gradiente do Expossoma: Os dados indicam que indivíduos com rastreio positivo para sintomas de movimento, independentemente de serem marginalizados ou integrados, tendem a ocupar o extremo de "alto risco" do espectro do exposoma. Isso sugere um potencial vínculo entre a desvantagem ambiental cumulativa e as queixas precoces relacionadas ao movimento.

O artigo enquadra modestamente esses achados como uma base para pesquisas futuras, em vez de conclusões diagnósticas definitivas. Enfatiza que os dados atuais representam sinais de nível de rastreamento, não diagnósticos neurológicos confirmados. Os autores postulam que trabalhos futuros integrando exames neurológicos padronizados e análises genômicas são necessários para desvendar a interação entre a suscetibilidade genética (incluindo mutações fundadoras e consanguinidade comuns nas populações Roma) e esses drivers ambientais. O objetivo final é esclarecer como a doença neurológica emerge da interação entre a adversidade ambiental, a estrutura social e o risco herdado, abordando assim a homogeneidade na atual pesquisa de distúrbios do movimento.