Transcriptomic data and biomedical literature synergize in finding pharmacologic gene regulators
该研究提出了 SNACKKSS 系统，通过自动整合转录组数据与生物医学文献来预测基因调控关系，从而有效辅助寻找针对单基因疾病的药物重定位候选分子，并强调了在药物筛选中融合多源信息及验证模型跨设备一致性的价值。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
HiFi-Helper: A reproducible workflow for genome assembly from HiFi reads alone
本文介绍了 HiFi-Helper，这是一个基于 Snakemake 的易用工作流，旨在利用 PacBio Revio 产生的 HiFi 读长进行基因组组装，并通过可视化摘要指导参数优化，从而以更低的时间和资源成本实现媲美甚至超越以往数十年组装质量的基因组构建。
Telomere-to-telomere gap-free genome assembly integrated with multi-omics uncovers shading mediated regulation of leaf aroma biosynthesis in aromatic crop Pandanus amaryllifolius
该研究通过构建香露兜（Pandanus amaryllifolius）“端粒到端粒”无间隙基因组并整合多组学分析，首次阐明了遮光环境通过调控 MVA/MEP 途径结构基因、TPS 家族及关键转录因子来影响萜类化合物合成，进而决定叶片香气品质的分子机制。
Towards On-Site Paleogenomics: Application and Perspective of Nanopore Sequencing with Ancient DNA
该研究首次成功将牛津纳米孔（ONT）测序技术应用于绳文时代早期的人类古 DNA，证明了其不仅能快速鉴定生物性别等关键指标并生成与短读长测序一致的群体遗传学数据，还通过实现无需跨境运输样本的“现场古基因组学”分析，为解决古生物样本出口限制及促进科研伦理与公平合作提供了切实可行的新途径。
Sex and breeding stage differences in neurogenomic profiles reflect hormone signaling in a socially polyandrous shorebird
该研究通过对社会性一妻多夫制北部水雉（Jacana spinosa）的转录组分析发现，其大脑中性别差异基因表达模式并非简单的角色反转，而是由复杂的遗传与激素信号（如雄激素受体和催乳素受体）相互作用所塑造，反映了雌性竞争与雄性育雏行为背后的分子机制。
Striving towards improved full-length single-cell RNA-sequencing
该研究通过改进 FLASH-seq 协议并适配牛津纳米孔（ONT）长读长测序平台，开发了两种新型板条形码策略及配套生物信息学流程 FSNanoporeR，实现了全长度单细胞转录组的高精度分析，同时也揭示了当前技术在嵌合读段和索引交换等方面存在的挑战。
Multi-modal benchmarking of the Ultima UG100 and Illumina NovaSeq sequencing platforms using clinically relevant FFPE tissues
本研究通过多模态基准测试，证实 Ultima UG100 测序平台在 FFPE 临床样本的多种测序应用中表现与 Illumina NovaSeq 高度可比，具有降低生物医学研究及临床诊断成本的巨大潜力。
A bioluminescence resonance energy transfer (BRET) assay to detect telomere length in S. cerevisiae
该研究开发了一种基于生物发光共振能量转移（BRET）的技术，通过检测端粒处 Rap1 与 Rif2 复合物的相互作用，实现了在酿酒酵母活细胞中准确、线性地测定端粒长度。
Conservation of Long G4-rich (LG4) genomic enhancer regulations
该研究在包括脊椎动物、无脊椎动物、植物和真菌在内的 16 个物种中鉴定了长 G4 富集区（LG4s），发现这些区域不仅广泛存在且高度保守，还具备跨物种（如人类和小鼠）调控基因表达的增强子功能。
The curious case of a Chilean copepod (Tigriopus aff. angulatus) genome assembly
本研究利用 PacBio HiFi、Illumina HiC 及 RNA-seq 数据组装并注释了智利中部海岸一种疑似新种（*Tigriopus aff. angulatus*）的基因组，其染色体水平的组装质量为后续探究*Tigriopus*物种多样性及环境适应机制提供了关键资源。