Identification of Dynamic Genetic Influences on DNA Methylation from Birth to Adulthood
该研究利用纵向队列数据识别了随年龄变化的动态遗传调控位点(longitudinal mQTLs),揭示了遗传对 DNA 甲基化的影响从出生到成年呈动态演变特征,并发现这些位点具有更高的遗传力且富集于发育相关通路。
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基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
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该研究利用纵向队列数据识别了随年龄变化的动态遗传调控位点(longitudinal mQTLs),揭示了遗传对 DNA 甲基化的影响从出生到成年呈动态演变特征,并发现这些位点具有更高的遗传力且富集于发育相关通路。
本研究利用 Nanopore、PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术,成功构建了单倍体孤雌生殖线虫*Acrobeloides nanus*的高质量染色体水平基因组组装,为解析其无性繁殖、极端环境耐受性及与模式生物*秀丽隐杆线虫*发育差异的遗传机制提供了关键资源。
该研究通过优化消除重组偏倚的 iMAP CRISPR 扰动平台,在 46 种小鼠组织中系统绘制了 RNA 修饰因子的组织特异性功能图谱,并发现 Thg1l 作为 NK 细胞 TNF 产生抑制剂的潜在治疗靶点。
该研究发现急性乙醇暴露会诱导果蝇产生广泛的替代多聚腺苷酸化(APA)响应,但这种响应具有高度的基因型和种群依赖性,法国种群倾向于 3'UTR 缩短而赞比亚种群倾向于延长,表明种群特异性的 APA 重塑是适应环境压力的潜在分子基础。
本研究利用 PacBio 长读长和 Hi-C 短读长测序技术,成功构建了具有 17 条染色体水平支架、包含 19,085 个预测蛋白编码基因的殖民海洋水螅虫 Podocoryna americana 的高质量参考基因组,为研究刺胞动物的发育、再生及异体识别进化提供了宝贵资源。
该研究通过整合酵母属多物种的核糖体图谱与纳米孔直接 RNA 测序数据,鉴定出大量在进化上保守且受纯化选择的上游开放阅读框(uORF)翻译事件,揭示了其编码的微蛋白具有功能潜力,并发现部分微蛋白可通过独立转录本产生,从而阐明了微蛋白的进化起源与保留机制。
该研究通过整合现有数据并开发新算法,构建了包含 486 万个位点且区分孤立重复序列与变异簇的 TRExplorer v1.0 目录,旨在解决基因组范围内串联重复分析中因目录定义不一致导致的碎片化问题,并支持短读长与长读长数据的统一分析。
该研究通过整合数百个高质量哺乳动物组织的核糖体图谱数据,构建了包含数万个小开放阅读框(ncORFs)的综合图谱,揭示了其在进化过程中受到的编码约束、谱系特异性保守性以及通过共翻译机制与经典编码序列的功能整合。
本文提出了 GALA 框架,这是一种统一的无标志点方法,通过结合全局仿射变换与局部微分同胚变形,有效解决了空间转录组数据在分辨率差异、模态不匹配及组织覆盖不全等复杂场景下的空间对齐难题。
本研究通过对 11 种 Peltigerales 地衣进行长读长宏基因组测序,构建了迄今最大的子囊菌门基因组,揭示了转座元件的高含量及其在驱动地衣共生生活方式进化中的关键作用。