Biotic-response networks are an important organizer of the transcriptome in wild Arabidopsis thaliana populations
该研究通过分析欧洲和北美 60 个自然地点的野生拟南芥转录组，发现尽管核心生物响应网络在自然环境中得以保守，但野生种群的整体转录组结构呈连续分布且与实验室环境下的调控关系存在显著差异，表明自然情境下的基因调控网络发生了重组。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Identification and Masking of Artefactual and Misleading Within-Host Variants in Deep-Sequencing SARS-CoV-2 Data
该研究利用英国国家统计局的 SARS-CoV-2 测序数据，揭示了不同测序中心普遍存在且易被忽视的重复性人工变异，并开发了一套基于数据感知的框架来识别和掩蔽这些变异，从而显著提高了宿主内变异分析的准确性并改变了相关的进化推断结果。
Codebook: sequence specificity and genomic binding of poorly-characterized human transcription factors
该研究通过名为"Codebook"的系统性项目，利用超过 4,000 次实验确定了 332 种人类转录因子的序列特异性，成功为其中 177 种（约 53%）鉴定出独特的结合基序，从而扩展了人类转录因子的识别词汇并揭示了基因组中数以万计此前未知的保守直接结合位点。
Genomic Patterns of Parallel Divergence Across Demographically Heterogeneous Stickleback Populations in Eastern Canada
该研究利用 RAD-seq 技术分析了加拿大东部三刺鱼种群，发现尽管不同淡水种群在隔离与基因流等人口统计学背景上存在显著差异，但多巴胺受体相关基因等神经发育通路仍表现出跨环境的平行分化，提示神经行为机制在淡水适应中的关键作用。
Cell-free RNA reveals host and microbial correlates of broadly neutralizing antibody development against HIV
该研究通过联合分析细胞游离 DNA 和 RNA 测序数据，揭示了 HIV 感染者中广谱中和抗体产生与早期免疫激活特征（如 MHC I 类抗原呈递基因上调）、病毒基因型以及特定微生物群（包括 GBV-C 病毒）之间的关联，证明了该方法在疫苗和疗法生物标志物发现中的潜力。
Intron architecture predicts chromatin features in Arabidopsis thaliana
该研究揭示了拟南芥中内含子架构（特别是首内含子位置和内含子总数）能够预测染色质特征及基因表达模式，表明内含子位置影响转录起始位点附近的激活标记建立，而内含子总数则通过增加基因长度和内含子基序促进基因体相关染色质特征的积累。
PatchDNA: A Flexible and Biologically-Informed Alternative to Tokenization for DNA
该论文提出了名为 PatchDNA 的灵活且基于生物学信息的 DNA 序列处理方法，它利用进化保守性指导“分块”边界以替代传统固定词表分词，不仅显著提升了计算效率并实现了更小模型超越现有最先进性能，还赋予了模型在不重新训练的情况下调整分块策略的灵活性。
The complete genome of the KOLF2.1J reference iPSC line
本研究构建了 KOLF2.1J 诱导多能干细胞系的完整定制基因组组装及注释资源，通过提供比传统线性参考更全面的映射和表观遗传分析，旨在解决 iPSC 研究中的异质性难题并确立高价值细胞系定制参考基因组的新范式。
Persistent SARS-CoV-2 Spike is Associated with Localized Immune Dysregulation in Long COVID Gut Biopsies
该研究通过多模态空间组学分析发现，长新冠患者肠道（尤其是结肠）中持续存在的 SARS-CoV-2 Spike 蛋白并非免疫惰性，而是驱动了局部的免疫细胞重编程、促炎性转录特征及免疫稳态失调，从而证实残留病毒抗原是长新冠肠道慢性免疫紊乱的关键驱动因素。
Systematic clustering alignment and feature characterization for single-cell omics using ACE-OF-Clust
本文介绍了 ACE-OF-Clust，这是一种用于单细胞组学数据的四步工作流工具，旨在通过解决聚类对齐问题、整合硬聚类与混合成员聚类结果、比较模型一致性并识别特征基因，从而提升细胞类型识别的可解释性、灵活性与鲁棒性。