基因组学探索着生命最底层的密码,致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室,而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中,我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本,确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本,将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读,帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者,还是对生命奥秘充满好奇的探索者,这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表,邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

🧬 genomics

Identification of Dynamic Genetic Influences on DNA Methylation from Birth to Adulthood

该研究利用纵向队列数据识别了随年龄变化的动态遗传调控位点(longitudinal mQTLs),揭示了遗传对 DNA 甲基化的影响从出生到成年呈动态演变特征,并发现这些位点具有更高的遗传力且富集于发育相关通路。

Li, Y., Staley, J. R., Grossbach, A., Cappadona, C., Lussier, A. A., Dunn, E. C., Felix, J., Cecil, C. A. M., Stein, D. (…)2026-03-10
🧬 genomics

Chromosome-level genome assembly and annotation of the parthenogenetic nematode Acrobeloides nanus

本研究利用 Nanopore、PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术,成功构建了单倍体孤雌生殖线虫*Acrobeloides nanus*的高质量染色体水平基因组组装,为解析其无性繁殖、极端环境耐受性及与模式生物*秀丽隐杆线虫*发育差异的遗传机制提供了关键资源。

Guiglielmoni, N., Villegas, L. I., Paulini, M., Stevens, L., Schuster, A., Becker, C., Becker, K., Blaxter, M., Schiffer (…)2026-03-09
🧬 genomics

A chromosome-level reference genome for the colonial marine hydrozoan Podocoryna americana

本研究利用 PacBio 长读长和 Hi-C 短读长测序技术,成功构建了具有 17 条染色体水平支架、包含 19,085 个预测蛋白编码基因的殖民海洋水螅虫 Podocoryna americana 的高质量参考基因组,为研究刺胞动物的发育、再生及异体识别进化提供了宝贵资源。

Chang, E. S., Connelly, M. T., Travert, M., Barreira, S. N., Rivera, A. M., Katzer, A. M., Yu, R., Cartwright, P., Baxev (…)2026-03-06
🧬 genomics

Evolutionary emergence and preservation of microproteins encoded by upstream ORFs

该研究通过整合酵母属多物种的核糖体图谱与纳米孔直接 RNA 测序数据,鉴定出大量在进化上保守且受纯化选择的上游开放阅读框(uORF)翻译事件,揭示了其编码的微蛋白具有功能潜力,并发现部分微蛋白可通过独立转录本产生,从而阐明了微蛋白的进化起源与保留机制。

Montanes, J. C., Papadopoulos, C., Al-Obaidi, S., Szegedi, A., Blevins, W. R., Tallo-Parra, M., Diez, J., Hidalgo, E., A (…)2026-03-06
🧬 genomics

Defining a tandem repeat catalog and variation clusters for genome-wide analyses

该研究通过整合现有数据并开发新算法,构建了包含 486 万个位点且区分孤立重复序列与变异簇的 TRExplorer v1.0 目录,旨在解决基因组范围内串联重复分析中因目录定义不一致导致的碎片化问题,并支持短读长与长读长数据的统一分析。

Weisburd, B., Dolzhenko, E., Bennett, M. F., Danzi, M. C., Xu, I. R. L., Tanudisastro, H., Gu, B., English, A., Hiatt, L (…)2026-03-05