3D chromatin compartment of round spermatids encodes the spatiotemporal program of histone-to-protamine exchange in spermiogenesis
该研究利用内源性标记小鼠模型及多组学技术，揭示了精子发生中组蛋白向鱼精蛋白的交换并非随机过程，而是由圆形精子细胞三维染色质区室结构所编码的严格时空程序。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Chromosome-level Genome Assembly of the South African Lion (Panthera leo melanochaita)
本研究利用 PacBio HiFi 和 Omni-C 测序技术，构建了南非狮（Panthera leo melanochaita）的高质量染色体水平基因组组装，为未来针对克鲁格国家公园狮种群的群体基因组学研究与保护工作奠定了坚实基础。
ChromSMF: integrated profiling of histone modifications, protein-DNA interactions and DNA methylation on multi-kilobase DNA molecules
本文介绍了一种名为 ChromSMF 的新方法，该方法通过结合抗体引导的 Hia5 甲基转移酶 tethering、M.CviPI 蛋白-DNA 足迹分析以及 Nanopore 测序，能够在同一多 kb DNA 分子上同时量化组蛋白修饰、转录因子结合、核小体占位及 DNA 甲基化，从而实现了对单倍型上多层表观遗传调控的综合分析。
BenchDrop-seq: a microfluidics-free platform for benchtop single-cell long-read RNA sequencing
本文介绍了 BenchDrop-seq，这是一种无需微流控设备、基于颗粒模板分区技术并结合牛津纳米孔测序的台式单细胞长读长 RNA 测序平台，能够利用常规实验室设备实现数千个细胞的全长转录本等位基因水平分析。
Paired plus-minus sequencing is an ultra-high throughput and accurate method for dual strand sequencing of DNA molecules
该研究提出了一种名为“配对正负测序（ppmSeq）”的超高通量且高准确度技术，通过乳化 PCR 将双链 DNA 的两条链共同扩增并测序，显著提高了双链恢复率并大幅降低了错误率，从而实现了无需匹配肿瘤样本即可在液体活检中精准检测低频突变和疾病特异性信号。
Ensembles of Graph Attention Networks Supervised by Genotype-to-Phenotype Structures Improved Genomic Prediction Performance
该研究通过集成不同基因型 - 表型结构（从无穷小到全连接）的图注意力网络（GAT）模型，成功构建了基因组预测集成模型，在玉米开花性状预测中实现了比单一数据驱动先验知识 GAT 模型更稳定且优异的性能。
Shining a light on the dark Nt-acetylome by integrating omics data
该研究通过整合 COFRADIC 蛋白质组学与 sel-TRAP 技术，构建了迄今最全面的人类和酵母 N 端乙酰化图谱，不仅精化了 Nat 酶底物特异性，还揭示了由替代翻译起始产生的大量隐蔽底物，从而照亮了此前未被探索的“暗”N 端乙酰化组。
The Zelda Interactome Reveals Diverse Co-factors Essential for Pioneer Factor-Mediated Zygotic Genome Activation
该研究通过构建 Zelda 转录因子的互作组图谱，揭示了其通过招募包括共激活因子、染色质重塑复合物及激酶在内的多样化调控复合物，在果蝇合子基因组激活过程中发挥先锋因子的核心作用。
Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci
该研究利用长读长测序技术对 151 株结核分枝杆菌临床分离株进行全基因组分析，发现基因转换是驱动该病原体抗原及毒力相关基因（如 PE、PPE 和 ESX 家族）产生显著多样性热点的关键机制，并揭示了其对疫苗候选抗原 PPE18 表位及免疫结合特性的潜在影响。
Shared and organ-specific gene expression programs of fibrotic diseases
该研究通过整合超过 500 万个细胞的多器官单细胞转录组数据，构建了首个跨器官纤维化图谱，系统揭示了纤维化疾病中共享与器官特异性的基因表达程序及细胞亚群特征，为开发广谱抗纤维化疗法提供了关键资源。