369 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本文介绍了 iCLIP3，这是一种优化的非放射性协议，通过引入红外可视化、硅胶柱 RNA 纯化及 TruSeq 双索引接头等改进，实现了从微量样本中快速、高效地以单核苷酸分辨率绘制全转录组范围的蛋白-RNA 相互作用图谱。
该研究提出了一种结合对比学习和难负样本挖掘的框架，通过分析单细胞转录组与拷贝数变异的对齐关系，成功识别出在肺癌中能够抵抗拷贝数变化而维持表达稳定的剂量不敏感基因，为揭示癌症的调控逃逸机制及发现新治疗靶点提供了通用方法。
该研究通过跨物种比较分析揭示了基因组规模、基因含量与编码 DNA 之间的标度律，指出在基因含量超过约 40 Mb 后编码区增长趋于饱和，而非编码序列的扩张主导了复杂多细胞生物基因组的演化。
该研究通过跨组织、细胞类型和区室的泛转录组组装，构建了首个包含 36,536 个转录本的人类增强子 RNA（eRNA）转录本级目录，揭示了 eRNA 剪接的可重复性、细胞特异性及其在疾病中的调控变化，并发布了相关注释资源以推动 eRNA 的功能研究。
该研究通过全基因组基准测试发现，Ultima UG100 平台相较于 Illumina NovaSeqX 在特定区域（如均聚物、GC 富集区及读长末端）存在显著更高的错误率，且其高置信度区域排除了部分临床相关变异，凸显了超越现有参考集进行全基因组基准测试以评估测序平台准确性的必要性。
该研究通过对莎草科和灯心草科 36 个染色体水平基因组的重建与分析，揭示了寡着丝粒驱动机制如何促进染色体快速重排，并发现了从寡着丝粒向单着丝粒或无卫星着丝粒全着丝粒演化的罕见实例，从而建立了着丝粒组织与基因组演化之间的关键联系。
该研究发现，尽管分离来源不同（植物内生菌与病原菌），*Alternaria atra* 的不同菌株在表型行为和基因组特征（包括效应蛋白、碳水化合物活性酶及生物合成基因簇）上高度相似，表明其具备适应多种生态策略的共享基因组库，支持了生活方式的可塑性而非固定的基因组特化。
该研究开发了 ChIP-FRiP 分析流程并整合生物物理模拟，揭示了抗体背景信号对共凝聚蛋白（cohesin）ChIP-seq 数据的显著影响，并提出利用配对 spike-in 数据进行背景校正的策略，从而实现了共凝聚蛋白结合模式的可靠定量比较。
本文介绍了 XPCLRS，这是一个用 Rust 语言实现的高性能 XP-CLR 选择信号检测工具，它通过原生多线程支持将计算速度提升数百倍，在保持与原版结果高度一致的同时，显著降低了基因组研究的计算门槛。
该研究发现人类核糖体 DNA（rDNA）间隔区启动子受 CTCF 绝缘，转录产生 miR-1275 和 miR-6725 等超丰度 microRNA，这些转录本无需常规加工即可快速出核并存在于外泌体中，提示其在细胞间调控及作为癌症生物标志物方面具有重要功能。