Rapid clinical metagenomics enables early tailored therapy in complicated urinary tract infections and strengthens antimicrobial stewardship
该研究评估了 URINN 宏基因组工作流程，证明其能在约四小时内从尿液样本中高精度检测病原体、耐药基因及毒力因子，从而实现对复杂性尿路感染的早期精准治疗并强化抗菌药物管理。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Unsupervised explainable AI reveals similar oligonucleotide-usage zones matching the highest-resolution human chromosome bands
该研究利用无监督可解释人工智能分析人类基因组中寡核苷酸的使用模式，意外揭示了约 2,000 个与高分辨率染色体带（如前中期带）高度吻合的功能性区域，从而证明了仅凭基因组序列即可预测经典细胞遗传学特征并弥合传统细胞遗传学与现代 AI 基因组学之间的鸿沟。
First draft genome of the decaploid species, Ludwigiagrandiflora subsp. hexapetala, validated through geneexpression
本研究首次报道了入侵物种大花水龙（Ludwigia grandiflora subsp. hexapetala）的基因组草图，尽管受限于重复序列导致组装碎片化，但结合表达数据鉴定出大量基因，为龙胆科植物的功能基因组学和进化研究提供了宝贵资源。
Cell-to-cell variability and gain of methylation at polycomb CpG islands as a hallmark of aging
该研究利用单细胞全基因组甲基化数据发现，平均多梳 CpG 岛甲基化水平是细胞衰老的标志，揭示了衰老在单细胞层面具有高度异质性且增殖更快的细胞衰老加速，并伴随免疫反应、肿瘤发生等关键生物学过程的改变。
scDEcrypter: Uncertainty-aware differential expression analysis for viral infection in scRNA-seq
本文提出了 scDEcrypter，一种利用部分感染标签和细胞类型等协变量、通过惩罚性双向混合模型与数据分割策略来解决单细胞病毒感染研究中稀疏读段、标签不足及旁观者效应干扰问题的不确定性感知差异表达分析工具，从而更准确地识别感染细胞状态及相关的生物学通路。
HIRA-mediated H3.3 deposition preserves hepatocyte cell identity during liver aging
该研究表明，HIRA 介导的组蛋白变体 H3.3 沉积对于维持非增殖性肝细胞在衰老过程中的细胞身份至关重要，而组织再生诱导的细胞增殖可通过补偿性沉积经典组蛋白 H3.1/2 来挽救 HIRA 缺失导致的身份丧失。
Benchmarking DNA Foundation Models: Biological Blind Spots inEvo2 Variant-Effect Prediction
该研究通过构建基于已知生物特征的受控评估框架，揭示了 Evo2 等 DNA 基础模型在变体效应预测中存在对短程生物信号（如密码子使用偏好）的系统性盲区及对生物中性上下文特征的过度敏感，从而质疑了其零样本致病性预测能力及临床应用的成熟度。
Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications
该研究利用长读长测序技术解析了人类特异性 NOTCH2NL 基因家族的起源、拷贝数变异及结构多样性，并揭示了其在大脑前脑类器官中的特异性调控特征。
Nuclear genome profiling of two species of Epidendrum (Orchidaceae): genome size, repeatome and ploidy
本研究结合流式细胞术与k-mer分析，首次对兰花属（Epidendrum）的两种物种（E. anisatum 和 E. marmoratum）进行了核基因组特征分析，揭示了两者均为二倍体且高度重复，并发现E. anisatum基因组显著更大（2.59 Gb vs 1.13 Gb）主要归因于Ty3-gypsy逆转录转座子及特有的172 bp卫星序列（AniS1）的扩增。
Integrating morphology and gene expression of neural cells in unpaired single-cell data using GeoAdvAE
本文提出了 GeoAdvAE，一种基于几何感知对抗自编码器的方法，用于将未配对的单细胞形态学与转录组数据整合到共享潜在空间，从而在阿尔茨海默病模型中成功揭示了微胶质细胞形态转变与基因表达变化之间的生物学关联。